К этим синдромам относятся заканчивающиеся летально дисплазии скелета новорожденных, синдромы Салдино-Нунана и Мажевски и обычно не заканчивающиеся смертью асфиктическая торакальная и хондроэктодермальная дисплазии. Все они наследуются по аутосомнорецессивному типу. Общим для них служат дыхательные нарушения вследствие гипоплазии легких, заключенных в узкой грудной клетке с чрезвычайно короткими ребрами. У больных с синдромами Салдино-Нунана и Мажевски и с хондроэктодермальной дисплазией почти всегда выявляют полидактилию.

Синдром Салдино-Нунана характеризуется высокой частотой аномального развития аногенитальной зоны и постосевой по лидактилией, тогда как для синдрома Мажевски типичны расщепление губы и неба, разнообразные аномалии внутренних органов, в том числе гипоплазия надгортанника, пороки сердца, а также пре и постосевая полидактилия. Рентгенологически при обеих формах аномалий определяются чрезвычайно короткие, горизонтально расположенные ребра. Размеры таза при синдроме Салдино-Нунана небольшие, он недоразвит, края вертлужной впадины неправильны, а при синдроме Мажевски он развит нормально. В некоторых случаях при синдроме Салдино трубчатые кости недоразвиты с нерезко выраженной границей между корковым и губчатым слоями; в других случаях по краям метафизов видны продольные шпоры, центральная часть метафизов выпукла. При синдроме Мажевски они выглядят относительно нормальными, за исключением непропорционально короткой большеберцовой кости.

У новорожденных иногда трудно провести дифференциальную диагностику между асфиктической торакальной и хондроэктодермальной дисплазиями. В том и другом случае конечности укорочены, отмечаются полидактилия и дыхательные нарушения из-за недоразвитой грудной клетки, большая вариабельность клинической и рентгенологической картин. На рентгенограмме выявляют короткие, горизонтально расположенные ребра и короткие тазовые кости с шиповидными разрастаниями по медиальному и латеральному краям вертлужной впадины. Многие больные переживают период новорожденности. Дыхательные нарушения с возрастом уменьшаются.

При асфиктической торакальной дисплазии полидактилия может отсутствовать или ограничивается кистями. Пороки сердца встречаются редко. У многих выживших больных развиваются прогрессирующие заболевания почек, в том числе гломерулонефрит, цистит и интерстициальные воспалительные процессы.

У больных с хондроэктодермальной дисплази е й часты пороки сердца и эктодермальные аномалии, включающие в себя и недоразвитие ногтей, врожденные зубы, множественные уздечки верхней губы, расщепление губы и неба и эписпадию.

Короткие ребра встречаются и при других дисплазиях, но полидактилия при них отсутствует.

Нарушения функции дыхания при синдромах Салдино-Нунана и Мажевски не поддаются коррекции. У некоторых детей с асфиктической торакальной дисплазией или выраженными хондроэктодермальной дисплазией и нарушениями дыхания последние корригируются спонтанно. При асфиктической торакальной дисплазии операция, предусматривающая увеличение объема грудной клетки, с последующей длительной искусственной вентиляцией легких позволяет продлить жизнь новорожденного. У выживших часто развивается хроническая почечная недостаточность.