1. На экран выводят изображение живота плода в поперечной проекции, смещают датчик несколько дальше до малого таза плода и визуализируют гребни подвздошных костей. В этой плоскости определяется осевая проекция бедра.
2. Фиксируют положение датчика и поворачивают его для визуализации полной ДБ. С помощью этого приема специалист развивает свою зрительно-моторную координацию.
3. Следует попытаться получить изображение, ориентированное параллельно верхнему краю экрана. Это позволит наиболее точно определить ДБ, измеряемую между центральными точками каждого метафиза.
4. Повторяют измерение дважды или пока определяемые размеры не будут одинаковы. В 20 недель ДБ составляет 30 мм.
5. Перемещают датчик в сторону большеберцовой и малоберцовой костей, проверяют их наличие и взаиморасположение со стопой. Диагноз косолапости устанавливают в случае, если все кости стопы видны на одном изображении с костями голени.

Примечание. Ахондроплозия — вторая по частоте скелетная дисплазия, если кариотип нетомазиготный, то это состояние не летальное. Укорочение конечностей обычно не определяется до начала третьего триместра беременности.

6. Проверяют кости второй ноги и их взаиморасположение со стопой.
7. Возвращают датчик в положение, соответствующее поперечной плоскости сканирования туловища плода, и перемещают его в область плечевого пояса. Таким же способом проверяют наличие каждой плечевой кости, костей предплечья и кисти. Обычно эти кости не измеряют, хотя для этих костей имеются справочные таблицы, которыми можно воспользоваться при необходимости. В повседневной практике визуализация пальцев затруднительна и отнимает много времени, поскольку кисти плода сжаты.

Маркеры, имеющие относительное диагностическое значение

К этим маркерам относят непостоянные ультразвуковые признаки, имеющие слабую связь с хромосомной патологией. Большинство из них не связано с какими-либо структурными изменениями. Первые сообщения, поступившие из экспертных центров, указывали на сильную связь маркеров с хромосомной патологией. Однако эти данные нельзя экстраполировать на все население. Установлено, что частота выявления этих признаков повышается с улучшением разрешающей способности ультразвукового аппарата и ростом квалификации специалистов.

Присутствие двух или более маркеров характеризуется более сильной связью с изменением кариотипа. Мы считаем, что такие изменения, как изолированные кисты сосудистого сплетения и гиперэхогенное включение в желудочке сердца плода, не следует отражать в заключении, поскольку это вызовет излишнее беспокойство женщины. В каждом отделении принята своя стратегия ведения при таких ситуациях.

Толщина воротникового пространства гиперэхогенность кишечника

Эхогенность кишечника должна совладать или превышать эхогенность окружающих костей. Это может быть, как вариантом нормы, так и проявлением муковисцидоза, цитомегаловирусной инфекции, мекониевой непроходимости кишечника, трисомин 21, задержки внутриутробного роста плода.

Киста сосудистого сплетения

Складки нормальной нейроэпителиальной ткани, содержащие жидкость и остатки клеток, выглядят в виде эхонегативных образований с четкими контурами, различного размера и количества. В ретроспективных исследованиях установлено, что у 70 % плодов с КСС имелась трисомия 18. Обратное развитие кист невозможно. Изолированные КСС характеризуются слабой связью с трисомией 18. По-видимому, главный фактор риска — это возраст женщины. Имеющиеся факты свидетельствуют о том, что начиная с 32 лет риск превышает 1 на 250.

Расширение почечной лоханки. Переднезадний размер почечной лоханки более 5 мм в срок до 33 недель и больше 7 мм в более поздние сроки беременности. Предложены различные определения, что считать пиелэктазией. Последнее имеет большое значение для выявления плодов с риском развивающегося заболевания почек. Связь с трисомией 21 слишком низка, чтобы служить показанием к инвазивному вмешательству.

Гиперэхогенное включение в желудочках сердца

Они обычно локализуются в полости желудочков и не сопровождаются нарушением функции предсердно-желудочковых клапанов. Данный акустический признак отражает фрагментарное утолщение хордального сухожилия и сопровождается повышением его эхогенности. У женщин с низким популяционным риском при наличии указанного гиперэхогенного включения связь с повышенной вероятностью трисомии 21 не установлена.

Короткое бедро и/или плечевая кость у плодов с синдромом Дауна укорочение длинных костей встречается чаще, однако точно определить пороговое значение длины костей сложно из-за популяционных и наследственных различий.