Биопсия хориона была внедрена в акушерскую практику в середине 1980-х годов для кариотипирования плода в I триместре беременности. Преимуществами биопсии хориона над амниоцентезом во II триместре являются более ранняя диагностика и возможность более раннего прерывания беременности путем вакуум-аспирации, в отличие от искусственных родов во II триместре после появления движений плода.

Максимального распространения биопсия хориона достигла в конце 1980-х годов, однако затем популярность этого метода снизилась из-за ложноположительных результатов, обусловленных плацентарным мозаицизмом, небольшого повышения риска прерывания беременности по сравнению с амниоцентезом, появления публикаций о возможной связи данной процедуры с пороками развития конечностей, внедрения раннего амниоцентеза и биохимического скрининга.

В рекомендациях Королевского колледжа акушеров и гинекологов указано, что во избежание потенциального риска пороков развития конечностей биопсию хориона необходимо выполнять только после полных 10 недель беременности. Также было доказано, что безопасность данного метода диагностики выше, чем при проведении раннего амниоцентеза.

В последние 5 лет интерес к биопсии хориона снова возрос. Это обусловлено внедрением методики измерения толщины воротникового пространства и раннего биохимического скрининга, а также возможностью определения трисомии в течение 48 часов с помощью ПЦР.

Кроме того, оказалось, что вероятность прерывания беременности при проведении процедуры опытным специалистом меньше, чем предполагалось ранее, что свидетельствует о более высокой безопасности данного метода диагностики по сравнению с ранним амниоцентезом и равной безопасности с амниоцентезом, выполняемым в поздний срок беременности.

Помимо кариотипирования данный методпозволяетвыявить патологию, обусловленную моногенными заболеваниями.

Патология, обусловленная моногенными заболеваниями:

• муковисцидоз
• болезнь Гентингтона
• мышечная дистрофия
• серповидно-клеточная болезнь
• талассемия
• гемофилия
• метаболические расстройства Хромосомная патология, обусловленная:
• возрастом матери
• утолщением воротникового пространства
• транслокацией у семейной пары

В ранний срок беременности хорион выглядит однородным и окружает плодное яйцо. Однако к 10-й неделе он дифференцируется на ворсинчатый и гладкий. Ворсинчатый хорион в более поздние сроки беременности превращается в плаценту. Если ворсинчатый хорион формируется вблизи дна матки, его биопсию лучше выполнять трансабдоминально, если в нижней части тела матки и сзади — трансцервикально.

Обычно выполняют трансабдоминальную пункционную биопсию, поскольку этот способ характеризуется несколько меньшей частотой прерывания беременности, однако этот метод требует высокого профессионализма.

1. Вначале сканируют матку, по КТР определяют срок беременности и подтверждают жизнедеятельность плода.
2. Уточняют локализацию ворсинчатого хориона и выбирают доступ. Лучше всего, чтобы датчик располагался центрально соответственно продольной плоскости. Рекомендуется, чтобы мочевой пузырь у женщины был слегка наполнен, но не слишком растянут.
3. Если выбран трансабдоминальный доступ, необходимо создать стерильные условия, как при амниоцентезе. Применяют комбинацию игл 18/21G. Во многих медицинских учреждениях применяют одноигольную технику. Однако при этом могут получать недостаточное количество материала. Если объема материала недостаточно или он не получен, необходимо повторить процедуру. Набирают 10 мл 1% раствора лидокаина, совмещают датчик с иглой и через тонкую иглу в кожу вводят 1 мл местного анестетика. Меняют тонкую иглу на более крупную и под ультразвуковым наведением вводят оставшийся объем местного анестетика во влагалище прямой мышцы живота, поверхности, покрытые брюшиной, и поверхностный слой миометрия. Здесь необходимо окончательно определиться с направлением иглы. Извлекают иглу и по аналогичной траектории вводят иглу 18G. Если кожа достаточно упругая, возможно, понадобится значительное усилие. За ходом иглы следят на мониторе ультразвукового аппарата, удерживая в поле зрения намеченную зону интереса. Прокалывать стенку матки надо быстрым энергичным движением. Если этого не сделать, матка сместится кзади и предполагаемая цель будет потеряна. Как только игла попадает в хорион, ощущается ослабление сопротивления. Извлекают мандрен и вводят иглу 21G, прикрепленную к шприцу объемом 20 мл. Полностью введенная игла 21G длиннее на 2 см, поэтому необходимо следить за ее проникновением в хорион. Иглу смещают вперед—назад в пределах этих 2 см, одновременно оттягивая поршень шприца. Можно воспользоваться биопсийным аспиратором. Полученный образец выдавливают в стерильную транспортную среду. Для того чтобы получить достаточное количество ткани для культивирования, как правило, выполняют минимум 4 аспирации, а иногда больше, в зависимости от последующего анализа.
4. Если хорион недоступен для трансабдоминальной биопсии, можно подождать 1 неделю либо выполнить трансцервикальную биопсию. В последнем случае рекомендуется воспользоваться помощью ассистента, который будет выполнять трансабдоминальное сканирование. Обрабатывают кожу промежности, вводят зеркало и осматривают шейку матки. Из последней берут мазок на посев, затем обрабатывают ее антисептиком Savlon. Если матка отклонена кпереди, а хорион расположен на задней стенке, катетер легко можно ввести под контролем зрения. К катетеру подсоединяют шприц объемом 20 мл, оттягивают поршень и два-три раза аккуратно смещают катетер взад и вперед на 1—2 см. В конце, сохраняя в шприце отрицательное давление, полностью извлекают катетер. Затем выдавливают полученный материал в питательную среду. Определенное количество питательной среды можно набрать в шприцзаранее.

На 11-й неделе выполнена трансабдоминальная биопсия хориона с целью генетических исследований и исключения синдрома Менкеса. Мать была носителем этого редкого заболевания, связанного с Х-хромосомой, сопровождающегося нарушением метаболизма меди. Использована комбинация игл 18/22G. Кончик иглы определяется в ворсинчатом хорионе. Кариотип плода — 46XY, материнская хромосома не содержала ген данного заболевания. Беременность прогрессировала без осложнений.