Хондроэктодермальная дисплазия — проявляется после 25 нед. беременности в виде комплекса признаков: незначительное укорочение конечностей, полидактилия кистей и иногда порок сердца. Биометрические показатели головы и туловища находятся в пределах нормальных значений. Подкожная жировая клетчатка развита обычно. Порок совместим с внеутробной жизнью, хотя в некоторых случаях сопровождается нарушениями интеллектуального развития.

Синдром коротких ребер — полидактилия имеет два типа клинических проявлений. Общие признаки заболевания: выраженное укорочение конечностей, умеренная пренатальная гипоплазия, узкая грудная клетка, полидактилия кистей или стоп. Для I типа обличительными признаками служат: расщелина верхней губы и неба, часто поликистоз почек, иногда пороки сердца. При II типе чаще всего встречаются пороки пищеварительного тракта, косолапость. Искривление длинных трубчатых костей носит слабовыраженный характер. Сроки ультразвуковой идентификации данного заболевания приходятся на 20-25 нед. беременности. Прогноз неблагоприятный, так как новорожденные почти всегда погибают из-за выраженной гипоплазии легких и сопутствующих пороков.

Несовершенный остеогенез — врожденное заболевание, проявляющееся нарушением процесса минерализации костей плода. Выделяют IV типа заболевания, различающиеся по клиническим проявлениям. Возможна ультразвуковая диагностика только II и III типа. I и IV типы в антенатальном периоде эхографических проявлений не имеют. Сроки манифестации ультразвуковых признаков несовершенного остеогенеза II и Ш типа приходятся на 22-25 нед. беременности.

При эхографическом исследовании II тип характеризуется низкой минерализацией когтей скелета, включая кости черепа и тел позвонков.

Длинные трубчатые кости имеют множественные переломы, что приводит к деформации и некоторому укорочению.

В некоторых случаях удается визуализировать ложные суставы, характеризующиеся явным дафектом целостности кости. Вследствие тех же причин отмечают уменьшение грудной клетки. Голова плода при надавливании датчиком поддается видимой деформации, исчезающей после уменьшения давления. Данный тип абсолютно несовместим с внеутробной жизнью. Большинство плодов погибают в антенатальном периоде или в родах.

Эхографическая диагностика III типа несовершенного остеогенеза возможна, если удается выявить единичные переломы длинных трубчатых костей.

В родах количество переломов резко возрастает, что может приводить к гибели ребенка от болевого шока. Иногда такие переломы ошибочно рассматривают как последствия грубого ведения родового акта. Прогноз для внеутробной жизни плохой, хотя известны случаи жизни до 40-50 лет. Как правило, это тяжелые инвалиды, постоянно пребывающие в ортопедических стационарах, с рецидивирующими переломами.

Гипофосфатазия — редкое заболевание, также сопровождающееся нарушением минерализации костей. Эхографически характеризуется снижением эхогенности костей и уменьшением их толщины. Данные критерии достаточно сложны для объективной диагностики и требуют большого клинического опыта врача ультразвуковой диагностики. Биометрические параметры головы и конечностей находятся в пределах нормальных значений Кости свода черепа могут иметь очаги деминерализации, которые проявляются зонами повышенной проходимости ультразвука через голову плода.

Артрогрипоз — врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата плода. В основе его лежит поражение задних рогов спинного мозга с последующим нарушением иннервации мышц конечностей и развитием их атрофии. Следствие этого — уменьшение мышечной массы пораженных конечностей и отсутствие движений в крупных суставах.

Эхографическое изображение артрогрипоза в первую очередь характеризуется истончением конечностей, их неподвижностью в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. На фоне тонких конечностей суставы выглядят утолщенными.

Коленные суставы чаще всего находятся в разогнутом положении.

Для голеностопных и лучезапястных суставов характерна эквиновальгусная деформация. Биометрические параметры костей плода при артрогринозе соответствуют сроку беременности.

Минимальные сроки обнаружения указанных изменений приходятся на 15-25 нед. беременности.

Артрогрипоз не является летальным пороком. Он поддается ортопедической коррекции, однако требует длительного пребывания ребенка в специальных лечебных учреждениях. Вопрос о тактике ведения беременности необходимо решать с учетом мнения родителей, которых обязательно следует уведомить о характере заболевания будущего ребенка. При этом следует помнить, что в некоторых случаях артрогрипоз может стать одним из проявлений более серьезных поражений ЦНС пледа.

Изолированные пороки развития конечностей плода — одна из трудных диагностических проблем. Основная проблема заключается в том, что визуализация всех отделов конечностей в некоторых случаях не представляется возможной. Социальная значимость данных пороков состоит в том, что большинство из них совместимы с внеутробной жизнью, а в некоторых случаях ведут к инвалидности ребенка.

С целью снижения числа диагностических ошибок при УЗИ необходимо исследование всех костей конечностей в продольном и поперечном сечении.

В структуре изолированных пороков конечностей одно из ведущих мест принадлежит дизмелическим поражениям конечностей. В основе этих пороков лежит тотальная или частичная аплазия определенных трубчатых костей. В зависимости от локализации и характера поражения принято выделять следующие формы дизмелий: проксимальную, аксиальную и дистальную эктромелии. Для проксимальной дизмелии характерно недоразвитие верхних участков длинных трубчатых костей. Минимальные сроки диагностики указанных пороков обычно составляют 15-20 нед. беременности.

Аксиальную дизмелию встречают редко. Данное заболевание характеризуется поражением как проксимальных, так и дистальных отделов конечностей. Недоразвитие всегда носит частичный характер. Порок также выявляют в сроки 18-25 нед. беременности.

В то же время локтевая кость в большинстве случаев не изменена. В некоторых наблюдениях отмечают ее гипоплазию. При поражении лучевой кости обязательно деформируется лучезапястный сустав; данную патологию называют лучевой косорукостью. В литературе прежних лет для описания этого признака применяли образное название «рука просителя».

При тибиальном типе порок проявляется недоразвитием большеберцовой кости разной степени выраженности. Всегда сопровождается выраженной деформацией голеностопного сустава.