Now Reading
Лечение наследственного гемохроматоза
0

Лечение наследственного гемохроматоза

by admin02.07.2014

Лечение наследственного гемохроматоза остается относительно простым. После подтверждения диагноза стандартными анализами на содержание железа, генетическим тестированием или биопсией печени начинается лечение обычным кровопусканием. Пациенту нужно объяснить необходимость еженедельного кровопускания с удалением 500 мл цельной крови, которая, в зависимости от количества гемоглобина, содержит примерно 200-250 мг железа. Некоторые пациенты свободно переносят удаление 2 или даже 3 условных единиц крови в неделю, но для большинства пациентов достаточно удаления 1 условной единицы. Иногда пожилые пациенты могут перенести удаление только 0,5 условной единицы 1 раз в 2 нед. Кровопускание нужно выполнять до появления признаков железодефицитной анемии, т.е. состояния, когда показатель гемоглобина и гематокрит не восстанавливаются до следующего кровопускания. Рекомендуют раз в 3 мес. контролировать сатурацию трансферрина и концентрацию ферритина, чтобы можно было прогнозировать возвращение к нормальному содержанию железа и для моральной поддержки пациентов. Кровопускания нужно продолжать до тех пор, пока концентрация сывороточного ферритина не снизится до 50 нг/мл, а сатурация трансферрина — до 50%. Нет необходимости доводить пациента до железодефицитного состояния, нужно только исчерпать избыточный запас железа. Как правило, удаление одной условной единицы крови приводит к снижению концентрации сывороточного ферритина примерно на 30 нг/мл. Это может быть полезным способом прогнозирования истощения запасов железа. После завершения лечебного кровопускания пациенту необходимы поддерживающие сеансы. Поскольку у большинства пациентов сверх необходимого всасывается 2-3 мг железа в день, можно поддерживать запасы железа на нормальном уровне при удалении 1 условной единицы крови раз в три месяца.

Во время лечения у пациента улучшается самочувствие, уменьшается боль и чувство распирания в правом подреберье. Если были отклонения в активности ферментов печени, то при лечении они исчезают. Также, если пациент страдает сахарным диабетом, при удовлетворительном лечении может снижаться потребность в инсулине и персральных сахароснижающих препаратах. С другой стороны, атрофия яичек, артропатия и цирроз печени необратимы. У пациента с циррозом печени сохраняется риск развития печеночно-клеточной карциномы, периодически им следует делать УЗИ и контролировать содержание а-фетопротеина.

СЕМЕЙНЫЙ И ПОПУЛЯЦИОННЫМ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ

Как только пациенту поставлен диагноз наследственного гемохроматоза, связанного с геном НЕЕ, необходимо обследовать членов его семьи. Всем родственникам первой степени родства рекомендуют сделать анализ на мутации гена HFE. Ранее в качестве альтернативного теста рекомендовали типирование HLA, но в связи с доступностью генетического анализа на мутацию HFE HLA-типирование больше не рекомендуют. Анализ следует проводить по двум мутациям: Цис282Тир и ГисбЗАсп. Если родственник оказывается гомозиготой по Цис282Тир или смешанной гетерозиготой, то при обнаружении повышенной концентрации ферритина или сатурации трансферина можно назначать кровопускание. У гетерозигот по мутации Цис.282Тир, гомозигот и гетерозигот по мутации ГисбЗАсп нет риска избыточного накопления железа. Проблема генетического тестирования детей поднимает вопросы возможной генетической дискриминации и стигматизации. На социальном уровне эти проблемы еще не решены, но для прогнозирования генотипа ребенка супругу пациента рекомендуют пройти тестирование. Поскольку эти две мутации обнаруживают очень часто — отдельно или в комбинации примерно у 35% населения, шанс, что супруг пациента будет носителем мутации, примерно 1 из 3. Если у супруга нет мутаций ни в одном аллеле, то необходимости проводить тестирование детей нет, поскольку они будут гетерозиготами без риска накопления железа. Если ребенок — гомозигота Цис282Тир или смешанная гетерозигота, то раз в гид нужно контролировать концентрацию ферритина и при превышении нормальных показателей начинать кровопускания.

После обнаружения гена HFE предполагали, что генетическое тестирование популяции — идеальный метод для обнаружения наследственного гемохроматоза. Доводы в поддержку скрининга — это высокая распространенность гомозигот Цис282Тир среди представителен белой расы, длинный латентный период до развития проявлений заболевания и простое и эффективное лечение. Более 15 исследований было посвящено генотипированию HFE в популяциях, и стало очевидно, что для мутации Цис282Тир характерна неполная пенетрация как для сывороточных показателей обмена железа, так и для клинических проявлений. Неполная пенетрация поднимает серьезные вопросы о рентабельности массового популяционного обследования, а также проблему генетической дискриминации при страховании здоровья и жизни. Альтернативный подход — бследование групп высокого риска и обследование в рабочем порядке может быть достаточно эффективым В настоящее время популяционный скрининг нуждается в дальнейшей оценке; по-видимому, самые рентабельные методы ранней диагностики наследственного гемохроматоза — это обследование шансов семьи и пациентов с подозрением на наследственный гемохроматоз.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
0%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response

19 + 6 =