Now Reading
Синдром Ларсена
0

Синдром Ларсена

by admin19.08.2015

Эта генетически разнородная группа заболеваний характеризуется гипермобильностью суставов и множественными вывихами, особенно в тазобедренных, коленных и локтевых суставах. Пониженный тургор кожи и дерматорексия нетипичны. Аномалия наследуется по аутосомнодоминантному, реже па аутосомнорецессизному типу. У ребенка выступают лобные бугры, переносица запавшая, отмечаются гипертелоризм, уплощенное лицо, непропорционально короткий рост и примерно в 50% случаев расщепление небного язычка и неба.

Рентгенологически определяются вывихи суставов с вторичной деформацией эпифизов. Число ядер окостенения костей запястья и предплюсны значительно увеличено, I-IV пястные кости короткие и широкие. Изредка происходит преждевременное слияние эпифиза и диафиза дистальной фаланги I пальца.

Синдром Ларсена необходимо дифференцировать от синдрома Элерса-Данлоса III и VII типов, при которых отсутствуют сочетанное поражение костей скелета и черепнолицевая диспропорция. Множественные вывихи суставов наблюдаются также при отонебнопальцевом синдроме.

Отонебнопальцевой синдром

Заболевание характеризуется специфической формой лица, деформацией и стоп, пропорционально коротким ростом и иногда отставанием умственного развития. Наследуется по связанному с Ххромосомой доминантному типу с полным проявлением у мужчин и более легкой клинической картиной у женщин. Лицо уплощено в средней части с выступающими надглазничными дугами, небольшой верхней челюстью и широким основанием носа; I пальцы и дистальные сегменты других пальцев короткие и широкие. У некоторых больных отмечается вывих головки лучевой и бедренной костей. Расщепление неба сочетается с глухотой проводящего типа.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия представляет собой разнородную группу заболеваний с преимущественным поражением метафизов и относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Ее всегда следует дифференцировать от витаминОрезистентных форм рахита. Различают четыре основных типа заболеваний: Янсена, Шмида, Спара и Мак Кьюсика, который называют также хрящеволосяной гипоплазией.

Тип Янсена, характеризующийся наиболее выраженным укорочением длины тела, диагностируют при рождении или в грудном возрасте. Он проявляется преимущественно ризомелическим укорочением роста, выраженным искривлением ног и гипоплазией нижней челюсти. Суставы большие, движения в них ограничены вследствие контрактур, а из-за более выраженного поражения ног руки кажутся длинными и свисающими до колен. Рентгенологически определяются изменения метафизов всех костей, в том числе стоп и кистей. Они заметно утолщены, широкие, неправильной формы, кистозно изменены. Эпифизы и позвоночник относительно нормальны. Трубчатые кости широкие и короткие, заметно искривлены. Глухота сочетается с гиперостозом свода черепа. У некоторых больных повышен уровень кальция в крови, несколько повышена активность щелочной фосфатазы. Большинство случаев представляют собой новые мутации.

Тип Шмида характеризуется незначительным или умеренным укорочением длины тела, искривлением костей и утиной походкой. Его распознают у детей, начинающих ходить. У них обычно увеличены кисти и расширены ребра. Рентгенологические изменения менее выражены, чем при типе Янсена. Расширенные, неправильной формы метафизы могут быть фрагментированы, что создает на рентгенограмме картину крапчатости. Изменения наиболее выражены в тазобедренных, плечевых, голеностопных суставах и запястье. В отличие от типа МакКьюсика наблюдается довольно выраженное повреждение шейки бедра, приводящее к развитию coxa vara. Заболевание часто путают с витаминD резистентным рахитом, но обмен кальция и фосфора в этом случае не изменен.

При метафизарной дисплазии МакКьюсика у детей отмечаются значительное укорочение тела, искривление конечностей; кисти несколько укорочены, широкие, с разболтанными суставами. Наблюдается также эктодермальная дисплазия с тонкими, светлыми и редкими волосами и бледной кожей лица. Снижение клеточного иммунитета у некоторых детей проявляется повышенной чувствительностью к ветряной оспе, протекающей у них в тяжелой форме. Содержание иммуноглобулинов в сыворотке не отличается от нормы. Эти изменения сочетаются с аганглионарной формой мегаколон.

На рентгенограмме выявляют изменения метафизов трубчатых костей при нормальной форме черепа, и эпифизов. Они наиболее выражены в коленном суставе. В отличи е от типа Шмида поражение проксимальных метафизов бедренных костей весьма умеренно. Метафизы широкие, неправильной формы, со склерозированными кистозными участками и крапчатой структурой. Малоберцовая кость относительно длиннее большеберцовой, что приводит к слабости голеностопного сустава. Выражено вальгусное искривление в коленном суставе, ребра короткие, передние отделы их расширены и имеют чашеобразную форму.

По крайней мере при трех следующих аутосомнорецессив ных синдромах наблюдается сочетание аномалий метафизов с иммунологической недостаточностью: 1) Швахманна, при котором повреждение костей скелета сопровождается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и хронической нейтропенией; 2) метафизарная хондродисплазия — тимикоалимфопенический синдром; 3) иммунологическая недостаточность вследствие дефицита аденозиндезаминазы, при которой короткий рост сочетается с нарушением формы метафизов и расширением ребер.

Ваша эмоция
Нравится
25%
Интересно
25%
Не понятно
25%
Я в шоке!
25%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response