Пациент с активной поздней кожной порфирией должен избегать инсоляции, поскольку она может вызвать обострение заболевания. Наиболее опасна длина волны 400-410 нм. Свет с такой длиной волны не задерживается стеклом, поэтому пациент должен быть осторожен при управлении автомобилем. Также нужно избегать флюоресцентного освещения.

Пациенту следует отказаться от употребления алкоголя, женщинам, принимающим пероральные противозачаточные препараты, нужно перейти на другой способ контрацепции. Пациенту нельзя принимать препараты, содержащие железо. Несмотря на устранение усугубляющих факторов, если не назначать лечение, выздоровление может идти медленно. Основа лечения — кровопускания; их проводят на том основании, что при заболевании часто развивается гемосидероз печени, и железо, вероятно, играет важную роль в патогенезе заболевания. Как правило, в печени содержится 2-4 г лишнего железа, поэтому с помощью кровопускания нужно удалить 4-8 л крови. После серии кровопусканий концентрация уропорфирина в моче постепенно возвращается к нормальным показателям и через 6-12 мес. у более чем 90% пациентов становится нормальной. Снижение экскреции уропорфирина сопровождается уменьшением травматичности кожи, у пациента не будут появляться эрозии и пузыри. Гирсутизм и гиперпигментация могут сохраняться в течение нескольких месяцев после завершения кровопусканий, а склеротические изменения — на протяжении нескольких лет. Использовать железосодержащие препараты нельзя, это может спровоцировать рецидив заболевания.

Если пациент не может переносить кровопускания или кожные проявления сохраняются, несмотря на полный курс кровопусканий, можно назначать хлорохин или похожие препараты. Предполагают, что данные препараты образуют комплексы с уропорфирином и гептакарбоксильным порфирином, что ускоряет их выведение из тканей и увеличивает экскрецию с мочой. Начальная доза составляет 100 мг гидроксихлорохина или 25 мг хлорохина 3 раза в сутки. Большие дозы могут вызвать повреждение печени из-за выведения большого количества уропорфирина. В неконтролируемом клиническом исследовании у пяти пациентов с поздней кожной порфирией большие дозы ретинола приводили к снижению концентрации уропорфирина в моче.

Неясно, как назначать лечение пациентам с поздней кожной порфирией и гепатитом С. Существует несколько сообщений о том, что интерферон может уменьшать проявления поздней кожной порфирии. Однако этот вопрос пока тщательно не изучали, вероятно, лучше всего до начала антивирусной терапии провести курс кровопусканий.

Дли пациентов с хронической почечной недостаточностью и кожными проявлениями поздней кожной порфирии, появившимися при гемодиализе, кровопускания, как правило, противопоказаны из-за сопутствующей анемии. В таких ситуациях с успехом использовали эпоэтин бета с удалением небольшого количества крови.

Зритропоэтическая протопорфирия

В 1961 г. Магнус и соавторы описали 35-летнего мужчину, у которого в течение всей жизни после пребывания на солнце появлялись зуд и отек кожи открытых участков тела. Экскреция порфиринов и их предшественников с мочой была нормальной, но в эритроцитах и каловых массах содержалось избыточное количество протопорфирина; поэтому исследователи предложили термин «эритропоэтическая протопорфирия». Также используют термины «протопорфирия и «эритропеченочная протопорфирия».

Эритропоэтическую протопорфирию регистрируют во всех этических группах, но точная распространенность ни в одной группе не определена. Ранее предполагали, что заболевание наследуется аутосомно-доминантно с различной экспрессией. У некоторых пациентов — носителей одного аллеля мутантного гена феррохелатазы — не было клинических проявлений заболевания, концентрации порфиринов были нормальными. У большинства пациентов с клиническими проявлениями протопорфирии активность феррохелатазы была намного меньше, чем ожидаемые 50% от нормы, характерные для классического аутосомно-доминантного наследования. Частично это можно объяснить наследованием одного аллеля с мутацией феррохелатазы, следовательно, со структурным изменением белка, и наследованием нормального аллеля феррохелатазы с низкой экспрессией, которая вызвана полиморфизмом интрона. Распространенность заболевания одинакова у мужчин и женщин, различий в мутациях гена или клинических проявлениях заболевания тоже нет.

Биохимический признак эритропоэтической протопорфирии — это увеличение концентрации протопорфирина в эритроцитах и каловых массах. Избыток протопорфирина не образует комплексов с металлами в отличие от дефицита железа и свинцовой интоксикации, при которых избы гок протопорфирина в эритроцитах связывается с цинком. Диагноз ставят на основании обнаружения высокого содержания протопорфирина в эритроцитах у пациента с типичной клинической картиной заболевания.

У пациентов с эритропоэтической протопорфирией экскреция порфобилиногена и 5-аминолевулиновой кислоты с мочой не увеличивается. Это подразумевает, что активность печеночной синтазы 5-аминолевулиновой кислоты не увеличена, хотя в некоторых случаях измерения in vitro дают другие результаты. У большинства пациентов в печени и костном мозге образуется нормальное количество гема, но примерно в 25% случаев обнаруживают легкую микроцитарную анемию. Показатели обмена железа в пределах нормы, а дефицит железа может ускорять накопление протопорфирина в эритроцитах. Как только эритроциты поступают в циркуляцию, в течение нескольких дней протопорфирии переходит в плазму и через печень экскретируется в желчь.

У большинства пациентов основной источник избыточного количества протопорфирина — это костный мозг. Исследования с мечеными радиоизотопами — предшественниками протопорфирина показали, что печень также участвует в избыточном образовании протопорфиринов, хотя интерпретация этих данных была спорной. В исследованиях, посвященных метаболическому равновесию, при сравнении экскреции протопорфирина с каловыми массами и суммарного количества протопорфирина в эритроцитах иногда находили существенное несоответствие, что также указывает на роль печени.