В редких случаях при выраженной ахондроплазии женщины отмечают слабый характер шевелений плода.

Тактику ведения беременности при установленном диагнозе определяет решение беременной.

Гипохондроилазия характеризуется незначительными изменениями скелета, которые проявляются после 30-32 нед. беременности. Основные эхогиафические признаки данного заболевания — незначительная макроцефалия и умеренное отставание длины трубчатых костей — на 3-5 мм.

Лицевой череп и другие органы не изменены. Прогноз при данном пороке благоприятный. Собственный опыт показывает, что вынесение диагноза гипохондроплазии в протокол УЗИ не всегда целесообразно.

Данное наблюдение основывается на случаях неадекватной, чаще всего гипертрофированной реакции пациентки на установленный диагноз.

Псевдоахондроплазия — редкое заболевание, наследуемое по доминантному типу. Как правило, один или оба родителя имеют небольшой рост. При эхографическом исследовании в последние недели беременности отмечают симметричное укорочение конечностей на 6-10 мм. Лицевой череп и туловище имеют нормальное строение. При компьютерном анализе биометрических показателей предполагаемые масса и рост плода находятся ниже нормативных значений.

Минимальные сроки идентификации псевдоахондроплазии приходятся на 30- 32 нед. беременности. Прогноз для внеутробной жизни благоприятный. Вынесение данного диагноза в протокол УЗИ не обязательно, однако оправдано информирование матери об анатомических особенностях строения скелета ее будущего ребенка.

Ахондрогенез — одно из наиболее тяжелых врожденных заболеваний скелета плода. В подавляющем большинстве случаев приводит к летальному исходу вскоре после рождения ребенка.

Причинами смерти всегда служат выраженное недоразвитие грудной клетки и вторичная гипоплазия легких.

Выделяют два типа заболевания:

Ахондрогенез I типа характеризуется выраженной макроцефалией без нарушения строения головного мозга. Следует отметить слабую минерализацию костей свода черепа, что проявляется их истончением, низкой эхогенностью и отсутствием латеральных акустических теней. Также отмечают более четкую визуализацию мягких тканей головного мозга. При надавливании датчиком наблюдают изменение формы прилежащей к нему кости черепа. Почти всегда заболевание сопровождается многоводием.

Укорочение костей можно выявить уже после 20-22 нед. беременности. При этом отставание их длины от нормативных значений возрастает по мере увеличения срока беременности.

В большинстве случаев отмечают выраженную деформацию костей. Кисти и стопы уменьшены, идентифицировать их трудно.

Грудная клетка имеет уменьшенный поперечный диаметр, легочная ткань определяется в небольшом объеме. Живот плода на фоне узкой грудной клетки кажется выбухающим, однако его биометрические параметры находятся в пределах нормативных значений.

Данный показатель — единственный, который в определенной степени коррелирует со сроком беременности.

Минимальные сроки диагностики ахондрогенеза I типа приходятся на 12-15 нед. беременности. В эти сроки ведущий признак данного заболевания плода — слабая минерализация костей свода черепа и отсутствие латеральных акустических теней. Прогноз неблагоприятный.

Ахондрогенез II типа отличается от I типа менее выраженным укорочением конечностей и нормальной эхогенностью костной ткани черепа. Остальные биометрические показатели не имеют отличий.

Также есть существенные трудности в дифференциальной диагностике ахондрогенеза II типа с ахондроплазией, при которой биометрические параметры грудной клетки и живота плода находятся в пределах нормативных значений. Сроки нозологической ультразвукововой идентификации приходятся на 24 -28 нед. беременности. До этого периода у плода выявляют укорочение конечностей, что требует тщательного контроля характера развития костей черепа и туловища плода. При обнаружении недоразвитой грудной клетки прогноз для внеутробной жизни неблагоприятный.

Танатоформную дисплазию, или летальную карликовость, также считают тяжелым врожденным заболеванием и относят к группе летальных скелетных дисплазий. По своим анатомо-эхографическим признакам патология напоминает ахондрогенез I типа. Различия между этими заболеваниями заключаются в нормальной акустической плотности костей черепа при танатофоимной дисплазии. Важный, но непостоянный признак данного заболевания, — лордоз позвоночника.

Сроки надежной диагностики приходятся на 24-28 нед. беременности

Кампомелическая дисплазия — редкое заболевание, также приводящее к летальному исходу вследствие недоразвития грудной клетки и гипоплазии легочной ткани. Характеризуется нормальными биометрическими параметрами головы, иногда с незначительной внутренней гидроцефалией. Отмечают узкую грудную клетку и выступающий живот. Укорочение конечностей не превышает 6-10 мм от нормы. Обязательный признак — деформация костей голени, а бедренная кость иногда имеет нормальную форму. Подкожная жировая клетчатка развита с избытком только на конечностях. Часто заболевание сопровождается вальгусной деформацией стоп.

Специфические эхографические признаки данного заболевания проявляются после 22-26 нед. беременности. Прогноз неблагоприятный.

Мезомелическая дисплазия — существует несколько типов заболевания, однако эхографическая дифференциация не представляется возможной. Ведущие признаки — особенности укорочения конечностей: преимущественное поражение дистальных отделов конечностей.

При этом укорочение и деформацию чаще всего выявляют на голенях, предплечья страдают редко. Биометрические параметры головы и туловища плода при этом заболевании практически соответствуют норме, в связи с чем порок не относят к летальным. Сроки обнаружения данных эхографических признаков — 22-28 нед. беременности. Решение о пролонгировании или прерывании беременности принимают родители будущего ребенка.

Дистрофическая дисплазия — редкое, совместимое с внеутробной жизнью заболевание. На эхограммах характеризуется нормальными размерами головы, грудной клетки и живота плода. Укорочение конечностей на 6-8 мм носит симметричный характер Деформация костей отсутствует или незначительна. Мезомелическая дисплазия. Специфический признак дистрофический дисплазии — косолапость. Во взрослом состоянии проявляется нормальными размерами туловища и укороченными конечностями, что создает проблемы с подбором готовой одежды.