Преждевременное половое развитие — вторичное половое развитие, наступающее до 9 лет у мальчиков или 8 лет у девочек. Состояние может быть истинным преждевременным половым развитием или преждевременным половым созреванием центрального происхождения, если оно развивается за счет реактивации гипоталамо-гипофизарно-гонадной цепи, или неполным преждевременным пубертатом, если гипоталамо-гипофизарно-гонадная цепь не вовлечена в процесс.

У мальчиков может наблюдаться неполный преждевременный пубертат как результат автономной продукции тестостерона или других андрогенов яичками или надпочечниками или в результате развития опухолей, продуцирующих ХГТ, стимулирующих яички. У девочек может наблюдаться преждевременный пубертат как результат автономной продукции эстрогенов яичниками или надпочечниками. Члены некоторых семей вступают в период полового развития ранее нормального возраста. В этих случаях каждый аспект полового развития нормальный, но проявляется раньше обычного.

Идиопатическое преждевременное наступление полового развития. Хотя эндокринные изменения в пубертате, такие как повышение пульсовой секреции гонадотропина и повышение секреции лютеинизирующего гормона в ответ на гонадотропин-рилизинг-фактор, такие же, как при нормальном пубертате, клиническое течение может быть растущим и убывающим. Идиопатическое преждевременное половое созревание наступает приблизительно в 9 раз чаще у девочек, чем у мальчиков.

Мальчики имеют большую частоту нарушений ЦНС, таких как опухоли и гематомы, уменьшающих риск развития преждевременного полового развития. Гематомы серого вещества имеют характерную внешность на КТ или МРТ и не нуждаются в биопсии для постановки диагноза. Масса ГРФ- продуцирующих нервных клеток действует как неограниченный эктопический гипоталамус, но не является истинной опухолью и не растет. Развивающееся в результате этого преждевременное половое развитие очень восприимчиво к терапии. Оптические или гипо- таламические глиомы, астроцитомы и эпендимомы также могут быть причиной преждевременного полового созревания путем сдавления тех участков ЦНС, которые в норме подавляют развитие пубертата. Почти любое состояние, затрагивающее ЦНС, включая гидроцефалию, менингиты, энцефалиты, супрацеллярные кисты, травмы головы и облучение, как описано, снижают риск развития преждевременного полового созревания. Дети с эпилепсией и умственной отсталостью имеют повышенную частоту преждевременного полового развития.

Неполное ГРФ-независимое или псевдопреждевременное половое созревание. Из-за аномалий системы протеина G, которые являются причиной нерегулируемой конституциональной активации аденилатциклазы, отдельные эндокринные органы могут функционировать автономно, вызывая синдром Мак-Кьюна-Олбрайта. Характерная черта этих пациентов — неровные светлые кофейные пятна, полиостозная фиброзная дисплазия длинных трубчатых костей и преждевременный пубертат. Они также могут иметь гипертиреоз, гиперфункцию надпочечников или акромегалию. При клиническом обследовании должно рецептора ЛГ. быть отмечено, имеются ли изменения, характерные для нормального пубертата, или присутствуют только изолированные эстрогеновые или андрогеновые эффекты у девочек. У мальчиков важно отметить, увеличены ли яички более 2,5 см, что наводит на мысль об эктопической продукции ХГТ или центральном преждевременном половом созревании. Если яички не увеличены, а вирилизация прогрессирует, источником андрогенов могут быть надпочечники.

Лабораторное исследование включает уровень половых стероидов и гонадотропина, обычно при ГРФ- стимулированном состоянии. Полезно определение тиреоидного гормона. Если имеется подозрение на аномалии ЦНС или опухоли, показано КТ или МРТ соответствующей локализацией.