Для этой группы заболеваний типично накопление липидных веществ в нейронах мозга. В большинстве случаев они представлены сфинголипидом и реже ганглиозидом. Сфинголипиды в норме входят в состав клеточной мембраны. Простейшие из них состоят из сфингозина и жирных кислот.

Они относятся к церамиду. В более сложных сфинголипидах к молекуле церамида присоединяется ряд боковых цепочек. Некоторые соединения церамида играют исключительно важную роль в развитии заболеваний с накоплением липидов в нейронах ЦНС.

Ганглиозиды представляют собой сложные сфинголипиды, в норме в больших количествах присутствующие в нейронах; функция их не выяснена. Дефицит специфических ферментов, в норме разрушающих сфинголипиды, приводит к накоплению в нейронах липидов. Вообще продукты разрушения ферментов накапливаются в клетках.

При классификации ганглиозидов обычно пользуются системой терминологии, предложенной Svennerholm. Согласно ей, литерой обозначают ганглиозиды: «М», «Д» или «Т», число групп сиаловой кислоты, а цифры 1, 2 или 3 относятся к количеству гексозидов в молекуле. Тетрагексозиды обозначаются цифрой 1, тригексозиды — цифрой 2, дигексозиды — цифрой 3.