В большинстве случаев неврологические нарушения у детей бывают врожденными или обусловлены повреждением мозга в перинатальный период и обычно не прогрессируют. Этиология их часто не совсем ясна и любая классификация в лучшем случае лишь частично удовлетворяет требованиям клиницистов. Приводимая классификация построена на основе времени появления дефекта, топики пораженных структур и этиологии, если таковая известна.

На дорсальном срезе эмбриона в возрасте 20 дней будущая нервная система представлена в виде углубления по средней линии неврального желобка; ка 23й день развития зародыша дорсальная масть неврального желобка закрыта, за исключением двух концов, из которых в последующем образуется невральная трубка ; на 28й день полушария головного мозга эмбриона представлены одной, расположенной по средней линии, структурой: прозэнцефалон ; на 36й день развития сформированы парные боковые желудочки и полушария головного мозга, прослеживаются очертания желудочковой системы, включая III желудочек, водопровод мозга к IV желудочек.

Примерно к 20му дню зародышевого периода, когда становится отчетливо видно углубление на дорсальном листке эктодермы эмбриона. В течение следующих нескольких дней желобок быстро углубляется и его края, сближаясь, соединяются, в результате чего образуется трубка. Начинаясь почти в центральной части эмбриона, она растет как в проксимальном, так и в дистальном направлении. Ее формирование заканчивается примерно к 23му дню зародышевого периода, за исключением двух незаращенных концов, передней и задней нейропоры. Незаращение передней нейропоры приводит впоследствии к развитию анэнцефалии и энцефалоцеле, а дефект закрытия задней нейропоры-к незаращению дужек позвонков Lv-Sr и менингомиелоцеле. При незаращении дужек большинства или всех грудных, поясничных и крестцовых позвонков иногда пользуются термином «rachischisis».

Анэнцефалия. Этот порок развития становится очевидным сразу после рождения ребенка: отсутствие как мембранозной части черепа, так и полушарий головного мозга. Ствол мозга и базальные ядра могут быть достаточно развиты и видны на основании черепа. Дети при этом рождаются мертвыми либо умирают в течение нескольких дней после рождения.

Энцефалоцеле. Порок выражается в мешкообразном выпячивании мозга и мозговых оболочек через дефект черепа. Выпячивание только мозговых оболочек называют черепным менинго целе. В 75 % случаев энцефалоцеле встречается в затылочной области, в остальных случаях — в височной, лобной и носоглоточной областях.

Энцефалоцеле обычно обнаруживают у новорожденного в виде дефекта черепа по его средней линии, через который выступает «сидячее» или располагающееся на ножке образование. Исключение составляет энцефалоцеле в носоглоточной области, при котором не отмечается видимой патологии. У ребенка может быть обструкция носовых ходов или расщепление твердого неба. При осмотре носовых ходов обнаруживают гладкое, округлой формы, выступающее вниз образование. Энцефалоцеле в лобной области может распространяться на глазницу, в результате чего глаз выпячивается.

Дифференцируют энцофалоцеле от черепных менингоцеле на основании данных пальпации, трансиллюминации и компьютерной томографии. В последнем случае приблизительно у 2/3 детей выявляют сопутствующую гидроцефалию. Энцефалоцеле носоглоточной области необходимо дифференцировать от полипа носа.

Лечение заключается в хирургическом закрытии дефекта, обеспечивающем возможность благоприятного исхода. При сопутствующей гидроцефалии часто требуется операция шунтирования. Прогноз при черепном менингоцеле у 60 % детей благоприятный, их интеллектуальное и физическое развитие не страдает; более осторожно следует подходить к прогнозу при затылочном энцефалоцеле, при котором интеллектуальное развитие не нарушается примерно у 10 % детей.

Spina bifida в сочетании с менингомиелоцеле. Spina bifida представляет собой дефект кожи, незаращение дужек позвонков и нервной трубки. Этот порок развития нервной системы встречается чаще других: в разных популяциях его частота составляет 0,2-0,5 на 1000 новорожденных, особенно часто в Уэльсе и Ирландии. Этиология изучена недостаточно, хотя этот порок связан, вероятно, с анэнцефалией. У женщин, у которых родились дети с анэнцефалией или менингомиелоцеле, существует большая вероятность того, что последующие дети будут страдать теми же пороками. Развитие дефекта наблюдали каждый раз у детей, если женщина в течение 1го месяца беоеменности лечилась аминоптерином.

Менингомиелоцеле определяется у новорожденного по дефекту кожи на спине, ограниченному с обеих сторон незаращен ными дужками позвонков. Дефект обычно прикрыт прозрачной мембраной, иногда с прикрепленной к ее внутренней поверхности нервной тканью. Истечение через мембрану спинномозговой жидкости вскоре после рождения, по мере ее подсыхания и снижения проницаемости, прекращается. При накоплении спинномозговой жидкости мембрана начинает выбухать, и, если своевременно не производят хирургическую коррекцию, может образоваться большой мешок. Менингомиелоцеле почти во всех случаях сочетается с дефектом ствола мозга и мозжечка; в этом случае дефект называют болезнью Арнольда-Киари.

Можно видеть типичную деформацию спинного мозга: его правильно сформированный грудной отдел постепенно уплощается, поясничный отдел выглядит в виде пластины. плотно сросшейся с окружающей кожей; поясничные спинномозговые нервы отходят от патологически измененной невральной пластинки. Тот же случай при пороке развития Арнольда-Киари : продолговатый мозг и IV желудочек заметно смещены книзу, выше виден неправильно сформированный мозжечок.