Эта достаточно легкая форма мышечной дистрофии наследуется по аутосомнодоминантному типу. Начинается она обычно в возрасте 10-20 лет и характеризуется слабостью и атрофией мышц лица и плечевого пояса. Лицо полностью амимично, больной не может закрыть глаза и произвести свист. Заболевание прогрессирует медленно и совместимо с нормальной продолжительностью жизни. Диагноз основан на клинических данных и типе наследования. Результаты биопсии мышечной ткани свидетельствуют о дистрофических изменениях в ней. Уровень креатинфосфокиназы в сыворотке может оставаться в пределах нормы или слегка повышается.

Тазовая форма мышечной дистрофии. Эта группа неоднородных нарушений характеризуется медленным прогрессированием мышечной дистрофии и наследуется по аутосомнорецессивному типу. Начало заболевания относится к старшему детскому, подростковому или взрослому возрасту. Обычно поражаются мышцы тазового пояса.

Глазная форма миопатии. Дистрофические изменения происходят в основном в наружных глазных мышцах. Начинается заболевание в детском или подростковом возрасте, При нем прогрессируют птоз и ограничение движений глазных яблок. Иногда слабость распространяется на мышцы лица и шеи. Заболевание следует дифференцировать от миастении и. параличей черепных нервов при опухолях ствола мозга.

Прогрессирующая офтальмоплегия, начинающаяся в детском или подростковом возрасте, связана с атипичной пигментной дегенерацией сетчатки и блокадой сердца. Обычно с ней связаны и прогрессирующая атак сия, отставание роста и полового созревания. Под сарколеммой мышц определяют большие скопления атипичных митохондрий. Генетическая природа этого процесса не установлена.

Можно контролировать возможность внезапной смерти от нарушения сердечной проводимости с помощью кардиостимулятора.

Миотоническая дистрофия. Несмотря на то что миотоническая дистрофия начинается как будто у взрослого человека, ее начало все чаще регистрируют у детей грудного и более позднего детского возраста. Она наследуется по аутосомнодоминантному типу. Ее начало в детском возрасте свидетельствует о том, что миотонией страдает мать. В соответствии с этим внутриутробные факторы могут влиять на выраженность заболевания у ребенка. Уже в момент рождения у него может определяться мышечная гипотония, у него отсутствует способность сосать. Отставание физического и умственного развития обычно выявляется позднее. В раннем детском возрасте мышечные слабость и атрофия распространяются в основном на лицевые, челюстные и височные мышцы. Обычно отмечается двусторонний птоз. К диагностически значимым методам относятся перкуссия мышц, электромиография; типична для этих больных неспособность разжать сжатую в кулак кисть. Слабость и атрофию мышц конечностей и тазового пояса выявляют в старшем детском или подростковом возрасте. У взрослых этому заболеванию сопутствуют катаракта, облысение, атрофия яичек.

Диагноз основан на выявлении признаков миотонии, характерном распределении мышечной слабости, наследовании по доминантному типу, дистрофических изменениях мышц. В детском возрасте течение заболевания может быть неблагоприятным, часто ему сопутствует умственная отсталость. К юношескому возрасту мышечная слабость выступает на передний план. При функциональных нарушениях показано лечение новокаином и хинидином.

Нарушения функций опорнодвигательного аппарата в настоящем разделе освещены с точки зрения анатомической локализации и в зависимости от частоты распространения. Аномалии, часто встречающиеся у детей, распределены по возрастам. Новообразования и воспалительные заболевания костей обсуждаются в соответствующих разделах.