Нейрофиброматоз наследуется по аутосомнодоминантному типу, однако новые мутации встречаются примерно в 50% всех случаев заболевания. Клиническая картина чрезвычайно вариабельна. Кожа вовлекается в процесс у большинства больных. На ней появляются типичные возвышающиеся пятна цвета кофе с молоком неправильной формы. Несмотря на то что несколько подобных пятен может быть обнаружено у вполне здоровых детей, однако их количества более шести и диаметр более 1 V2 см служат патогномоничньгм признаком ней рофиброматоза. Кроме того, для него типичны веснушки, особенно в подмышечной области, и общая гиперпигментация кожи.

Характерно, что кожные и подкожные нейрофиброматозньге узлы появляются у детей старшего возраста и подростков. Считают, что нейрофибромы развиваются из леммоцитов периферических нервов. Кожные опухоли образуют сложные, сидящие на ножке, массы мягкой консистенции, подкожные пальпируются под кожей в виде мягких узелков, прикрепленных к более крупным периферическим нервам. Реже встречаются нейромы, образующие большие инфильтрирующие опухоли; локализуясь обычно на лице или одной из конечностей, они обусловливают заметные косметические дефекты. Примерно у 10 % больных происходит их саркоматозное перерождение; у детей оно наступает редко.

Нейрофибромы головного мозга и корешков спинномозговых нервов обусловливают разнообразную неврологическую симптоматику. При опухолях VIII пары черепных нервов больной жалуется на шум в ушах, у него развивается глухота, исчезает роговичный рефлекс, появляются головокружение, атаксия и признаки повышенного внутричерепного давления. Нейрофиброма корешков спинного мозга проявляется признаками экстрамедуллярной спинномозговой опухоли. В этих случаях увеличивается частота других опухолей, таких, как глиома зрительного нерва и перекреста зрительных путей, менингеом и феохромоцитом.

Наряду с этим встречается большое разнообразие сопутствующих пороков развития, включая врожденную кривошею и псевдоартроз большеберцовой кости, кисты длинных трубчатых костей, гипертрофию костей и мягких тканей, сколиоз, мегалэнцефалию и аномалию большого крыла крыловидной кости с пульсирующим экзофтальмом. Обычно отмечается легкая степень нарушения умственного развития. Судороги развиваются примерно у 5% больных. Прогноз довольно благоприятный; основной риск составляет увеличение частоты развития невральных опухолей и сарком.

Диагноз нейрофиброматоза основывается на данных физикального обследования. В отсутствие кожных проявлений диагноз подтверждают результатами биопсии одного из подкожных узелков. Тщательно собранный анамнез и обследование близких родственников имеют существенное значение для определения наследственного характера заболевания или его новой мутации. Родителей следует предупредить о том, что, если они страдают нейрофиброматозом, риск этого заболевания у их детей составляет 50% Лечение ограничивается удалением опухолей, вызывающих боль или нарушение функций, и быстро растущих масс с подозрением на их злокачественное перерождение.