В возрасте 1 -2 мес. часто возникает персистирующая желтуха. Концентрация конъюгированного билирубина и активность сывороточных трансаминаз повышены. Печень может увеличиваться. Как правило, этих детей госпитализируют и проводят тщательное обследование. У небольшого количества заболевших детей в раннем детском возрасте отмечают гепатоспленомегалию, асцит или нарушение синтетической функции печени. Еще реже развивается молниеносная печеночная недостаточность. Из-за клинического холестатического синдрома с зудом и гиперхолестеринемией некоторые случаи диагностируют при первом обращении. Клиническая картина напоминает внепеченочную атрезию желчных протоков, но при гистологическом исследовании выявляют недостаточное количество внутрипеченочных желчных протоков.

Поражение печени, вызванное дефицитом о-антитрипсина, может быть распознано в детстве или в подростковом возрасте, когда пациент замечает увеличение живота из-за гепатоспленомегалии или асцита либо при развитии кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта. В некоторых случаях в анамнезе обнаруживают необъяснимую длительную холестатическую желтуху в период новорожденности. В других случаях не находят ни малейших признаков предшествующего поражения печени даже после тщательного изучения анамнеза жизни.

Дефицит aj-антитрипсина должен быть включен в дифференциальную диагностику при обследовании любого пациента с хроническим гепатитом, циррозом, портальной гипертензией или печеночно-клеточной карциномой неизвестного происхождения. При изучении аутопсий в Швеции было показано, что у пациентов с дефицитом а-антитрипсина более высокий риск цирроза печени, чем ожидали, и существует четкая связь с первичным раком печени. В этом исследовании показано, что вероятность поражения печени у мужчин 50-60 лет составляет около 25%.

В шведском национальном скрининговом исследовании Свегера приведены данные по предполагаемому течению поражения печени при дефиците о-антитрипсина. В этом исследовании участвовали 200 000 новорожденных, и у 127 детей была обнаружена гомозиготность по дефициту аг-антитрипсина. У 14 из них наблюдали длительную обструктивную желтуху, и у 9 из 14 в соответствии с клиническими и лабораторными критериями отмечали тяжелое поражение печени. Еще у 8 из 127 детей обнаруживали незначительное увеличение концентрации сывороточного билирубина, или активности трансаминаз, или гепатомегалию. Примерно у 50% из оставшихся детей отмечали только увеличение активности трансаминаз, при этом более чем у 85% активность трансаминаз была нормальной и не было признаков поражения печени. В возрасте 26 лет только у 10% оригинальной выборки активность трансаминаз была повышена. Вопросы, на которые Свегер не обратил должного внимания: были ли в печени 18-летних пациентов с дефицитом о-антитрипсина гистологические изменения, несмотря на исчезновение клинических и биохимических признаков поражения печени, и не станет ли поражение печени очевидным с возрастом?

Все еще неясно, какие клинические симптомы и лабораторные пробы можно использовать для прогноза неблагоприятных исходов поражения печени, связанного с дефицитом ах-антитрипсина. По результатам одного из исследований, индикаторами неблагоприятного прогноза могут быть персистирующая гипербилирубинамия, выраженная гепатомегалия, ранняя спленомегалия и прогрессирующее удлинение протромбиновог о времени. В ходе другого исследования на ухудшение прогноза указывали повышение активности трансаминаз, увеличение протромбинового времени, снижение способности ингибировать трипсин. Однако специалисты обнаружили, что некоторые дети с поражением печени, связанным с дефицитом а-антитрипсина, могут вести относительно нормальный образ жизни в течение многих лет после развития гепатоспленомегалии и незначительного увеличения протромбинового времени. В детской больнице св. Луиса в специальном исследовании приняли участие 44 ребенка с дефицитом о-антитрипсина, у 17 наблюдали цирроз, портальную гипертензию или их сочетание. У 9 из 17 детей с циррозом печени или портальной гипертензией течение заболевания было длительным, без осложнений, по крайней мере в течение 4 лет после развития цирроза или портальной гипертензии. В итоге двоим из них была сделана пересадка печени, но остальные 7 пациентов чувствовали себя в целом нормально на протяжении 23 лет после постановки диагноза. Пациентов с длительным стабильным течением заболевания нужно дифференцировать от пациентов с быстро прогрессирующим заболеванием на основе качества жизни, а не на основе других более традиционных клинических или биохимических критериев. Таким образом, прогноз неблагоприятного исхода поражения печени, связанного с дефицитом аантитрипсина, в большей степени зависит от качества жизни пациента, чем от гистологических или лабораторных данных,

Нет информации о том, что при гетерозиготности по дефициту антитрипсина у детей может развиваться поражение печени. Неизвестно, есть ли предрасположенность к поражению печени у взрослых гетерозигот. Ранние исследования некоторого количества биоптатов печени указывают на то, что связь между гетерозиготностью и поражением печени есть. Ретроспективное исследование клиники Мейо  показало, что гетерозиготность по дефициту о-антитрипсина у пациентов, перенесших пересадку печени, распространена больше, чем в общей популяции, включая группу пациентов, у которых нет других причин поражения печени. Однако оба эти исследования были основаны на оценке и не включали дальнейший проспективный контроль. На основании результатов исследования австралийского университета, где использовали более сложные и чувствительные методы обследования, предположили, что поражение печени у гетерозигот в значительной степени может быть обусловлено вирусными гепатитами В и С или аутоиммунными заболеваниями. Хотя суммарно результаты предыдущих исследований производят впечатление, что гетерозиготы по дефициту а-антитрипсина предрасположены к заболеваниям печени, а опубликованных данных, свидетельствующих о том, что поражение печени можно объяснить только гетерозиготностью, нет.

Поражение печени описано для нескольких разных аллелей гена а1-антитрипсина. Поражение печени у детей смешанных гетерозигот  напоминает поражение печени гомозигот. Зарегистрировано несколько случаев поражения печени при дефиците антитрипсина. Поражение печени отмечают и у некоторых пациентов с мутациями других аллелей а1-аптитрипсина, в частности PIMDuarrc, PIW  и PIFZ, но неясно, были ли в этих случаях исключены другие причины поражения печени, к примеру вирусный гепатит С или аутоиммунный гепатит.