В некоторых случаях можно наблюдать гипоплазию малоберцовой кости. Проксимальные кости развиты нормально.

Фокомелия также относится к порокам дизмелической группы. Характеризуется полным или частичным недоразвитием длинных трубчатых костей конечностей. В то же время стопы и кисти не изменены или деформированы незначительно. Следствие такого порока — ластообразные конечности, прикрепляющиеся непосредственно к туловищу плода

При достаточном опыте и обязательной оценке всех конечностей плода ультразвуковая диагностика фокомелии не представляет труда. Оптимальные сроки для ее выявления — 18-25 нед. беременности. Фокемелин может быть самостоятельным заболеванием или входить в состав множественных пороков, поэтому требуется всестороннее обследование плода. Прогноз для жизни условно благоприятный — ребенок будет инвалидом в течение, всей жизни. При изолированном поражении интеллектуальное развитие не страдает.

Амелию относят к наиболее тяжелым порокам дизмелической группы. Основной признак данной патологии — полное отсутствие одной или нескольких конечностей. Отсутствие двух верхних конечностей носит название «брахус», отсутствие одной — «монобрахус».

Поражение обеих нижних конечностей определяют, как апус, одной — моноапус.

При УЗИ диагностика на I этапе представляет существенные трудности психологического характера, так как отсутствующая конечность не имеет эхографического изображения. Установление правильного диагноза требует тщательного обследования всего туловища плода с обязательной оценкой мест прикрепления конечностей. Иногда на месте отсутствующей конечности присутствует рудимент мягких тканей или деформация костей той области, которая прилежит к месту предполагаемого прикрепления.

Оптимальные сроки выявления амелии — 15-18 нед. беременности. При использовании влагалищных датчиков диагностика возможна уже в конце триместра беременности. Важно знать, что плоды с амелией чаще всего находятся в тазовом предлежании. Движения плода слабые, что также необходимо учитывать в процессе диагностического поиска.

Гемимелия — также тяжелый порок развития конечностей. Характеризуется неполной ампутацией дистальных отделов. Уровень поражения может быть самым разным: от кистей и стоп до проксимальных отделов конечности. Чаще всего бывает следствием подоболочечных амниотических тяжей.

Диагностика гемимелии возможна после 15-25 нед. беременности. Нередко она представляет значительные трудности, поскольку требует обязательной визуализации всех отделов конечностей. Большинство известных случаев привлечения врачей ультразвуковой диагностики к юридической ответственности обусловлено именно недиагностированной гемимелией у новорожденного.

Аномалии развития кисти варьируют по своим анатомическим проявлениям и составляют достаточно большую группу. Большинство из них имеют малые анатомические размеры, что затрудняет или делает невозможной ультразвуковую идентификацию.

Вместе с тем некоторые формы поддаются эхографической диагностике уже пойле 20-25 нед. беременности.

Один из таких пороков — эктродактилия. В основе порока лежит аплазия одной или нескольких срединных костей пясти с прикрепляющимися к ним фалангами пальцев, что придает кисти сходство с клешней.

Ультразвуковая диагностика требует очень скрупулезного изученья анатомии исследуемой кисти. Исследование необходимо проводить в продольной и поперечной плоскостях. Лучше использовать высокочастотные датчики. На практике выявление эктродактилии кисти, как правило, бывает следствием удачного стечения обстоятельств, а не результатом тщательного ультразвукового осмотра кистей плода.

Олигодактилия — уменьшение количества пальцев. Поражаются как верхние, так и нижние конечности.

В некоторых случаях может возникать в результате амниотических ампутаций пальцевых фаланг. Ультразвуковая диагностика затруднительна и требует целенаправленного поиска.

Полидактилия характеризуется избыточным количеством пальцев. Различают два типа данной патологии. Постаксиальная полидактилия проявляется одним или несколькими дополнительными пальцами, расположенным в области мизинца.

Для преаксиальной полидактилии характерно присутствие дополнительных фаланг в группе I—IV пальцев. Установление типа полидактилии при УЗИ возможно не всегда. Также трудно дифференцировать дополнительные пальцы с основными

На практике чаще всего выявляют шестипалость. Важно знать, что полидактилия встречается в изолированним виде и может быть составной частью множественных синдромов. Сроки диагностики зависят от возможностей четкой визуализации всех компонентов кисти или стопы. Наиболее часто полидактилию выявляют после 20-25 нед. беременности

Синдактилия — сращение мягких тканей или костных фаланг пальцев. Синдактилия мягких тканей характеризуется тем, что все пораженные пальцы находятся в одинаковом, чаще всего согнутом положении.

При костной синдактилии сросшиеся фаланги увеличены вследствие удвоения копной ткани. Диагностика возможна после 18-20 нед. беременности. На практике выявление этой патологии представляет значительные трудности.

Изолированные пороки стопы также многообразны по анатомическим проявлениям, и значительная часть из них недоступна дли диагностики при помощи эхографии.

Косолапость, или эквино-варусная деформация голеностопного сустава — наиболее частая патология Ультразвуковая диагностика основывается на выведении стопы и голени в одну продольную плоскости. В норме плоскости стопы и голени совпадают, а при косолапости четко выявляют смещение стопы в медиальном направлении.

Сроки диагностики косолапости имеют широкий диапазон, но чаще всего патологию выявляют на 20-25 нед. беременности. Нужно знать, что в конце I триместра беременности стопы эмбриона находятся з состоянии физиологической косолапости.

Для установления тяжести деформации можно определить угол отклонения стопы от плоскости голени. При легких формах косолапости угол не превышает 45°. Обычно данная форма поддаётся консервативной ортопедической коррекции в течение 1-го года жизни ребенка. При средней степени тяжести угол увеличивается до 90°, что требует хирургической помощи и длительного пребывания в специализированном стационаре.

Тяжелые формы характеризуются смешением стопы на угол в 100° и более. Лечение таких форм затруднительно и не всегда приводит к полному выздоровлению.

Пяточная стопа проявляется чрезмерным и стойким тыльным сгибанием, в результате пяточная кость определяется ниже пальцевых фаланг.

Одновременно отмечают недоразвитие мышц голени. Заболевание служит следствием контрактур передних мышц голени. Чаще носит односторонний характер. Обычно его выявляют при третьем скрининговом обследовании. Поддается ортопедическому лечению.

«Конская» стопа, напротив, возникает при поражении задней группы мыши голени. Характеризуется чрезмерным подошвенным сгибанием стопы.

При этом угол между голенью и стопой достигает 180°, а в норме он не превышает 90°. Ультразвуковая диагностика возможна после 20 нед. беременности. Требует подтверждения при динамическом наблюдении.

Полая стопа характеризуется увеличением глубины свода вследствие нарушения иннервации мышц данной области. Выявляют при продольном сканировании стопы. Прогноз благоприятный.

Синдром Грега — чрезмерное и стойкое отклонение большого пальца стопы внутрь. Выявляют после 20 нед. беременности. На эхограммах проявляется описанными выше изменениями, которые идентифицируют достаточно легко.

При этом сканирование необходимо проводить в подошвенной плоскости с визуализацией всех пальцев стопы. Встречается чрезвычайно редко, носит наследственный характер и поддается хирургической ортопедической коррекции

Выраженное эхографическое сходство с указанным синдромом имеет костная синдактилия большого пальца стопы, проявляющаяся его увеличением вследствие удвоения. Всегда сопровождается полидактилией и выраженной вальгусной деформацией пораженного пальца. Порок поддается ортопедической коррекции.

Патология позвоночника плода может быть представлена разными по локализации, размерам и форме спинномозговыми грыжами. Чаще всего встречают грыжи пояснично-крестцовой локализации, входящие в состав синдрома Арнольда-Киари. Особую трудность для диагностики представляют так называемые внутренние грыжи, при которых грыжевой мешок располагается кпереди от тел позвонков.

Деформация позвоночника чаще всего бывает вторичной и возникает вследствие маловодия или грубых аномалий развития туловища плода. На яхограммах проявляется в сроки 20-25 нед. беременности. Обычно ведет к тяжелой инвалидности или гибели новорожденных, в связи с этим служит показанием к прерыванию беременности.

Таким образом, ультразвуковая диагностика заболеваний и аномалий развития органов опорно-двигательного аппарата плода возможна в значительном числе наблюдений. Эффективность метода может быть существенно повышена благодаря всестороннему изучению органов и систем плода. При этом следует помнить, что большинство выявленных нарушений развития скелета плода совместимы с внеутробной жизнью и поддаются ортопедическому лечению. В связи с этим принятие решения по тактике ведения беременности должно быть осторожным и всесторонне взвешенным.