Это редко встречающееся заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования характеризуется массивным гиперостозом и склерозом костей черепного и лицевого скелета, гиперостозом и перестройкой структуры диафизов длинных трубчатых костей. Ранним клиническим признаком может быть затруднение дыхания в результате сужения носовых ходов. У некоторых больных с момента рождения отмечается уплощение основания носа. Симптомы проявляются иногда с 3месячного возраста. В результате прогрессирующего гиперостоза черепа и лица к возрасту 1-2 лет начинают выступать кости носа и верхняя челюсть. Выраженная клиническая симптоматика появляется при сужении большого затылочного отверстия. В сыворотке повышается активность щелочной фосфатазы.

На рентгенограмме выявляют массивный гиперостоз черепа, быстро развивающийся в грудном возрасте, и полное отсутствие структурных деталей. Позвоночник, ребра, ключицы и лопаточные кости кажутся чрезмерно плотными, но форма их не изменена. В метафизах длинных костей отсутствует нормальная воронкообразность и трубчатость, отчего они выглядят широкими и недоразвитыми.

В настоящее время никакое терапевтическое или хирургическое лечение не может предотвратить прогрессирование гиперостоза и склероза или их осложнений. Особое внимание следует уделять коррекции слуха и зрения и генетическому консультированию с рекомендациями психосоциального характера.