Это сложное заболевание, при котором иммунологическая дисфункция сочетается с прогрессивной дегенерацией мозжечка, развитием телеангиэктазий в конъюнктивальной оболочке и на коже, с повышенным риском злокачественных новообразований. Оно наследуется по аутосомно рецессивному типу. У больных детей выявляют различные иммунологические нарушения, включая снижение замедленной гиперчувствительности, указывающей на раннюю дисфункцию вилочковой железы. Пока не установлено какой-либо причинной связи между иммунологическими нарушениями и дегенерацией мозжечка. Патологоанатомическая картина ограничивается дегенеративными изменениями мозжечка и спинномозжечкового пути.

Клиническая картина состоит из признаков поражения нервной системы, кожных проявлений и иммунологических нарушений. Неврологические нарушения развиваются обычно в раннем детском возрасте. Ребенок поздно начинает ходить, походка всегда атактическая. У ребенка старшего возраста появляются прогрессирующая дизартрия, нистагм, интенционный тремор и хореатетоз. Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют.

К типичным признакам относится нарушение произвольных движений глазных яблок с сохранением непроизвольных движений. Изменения в коже, развивающиеся обычно к возрасту 5 лет, заключаются в развитии телеангиэктазий, выявляемых на конъюнктивальной оболочке, а также вдоль носогубных складок, на наружной поверхности ушных раковин и сгибательных поверхностях конечностей. Проявления иммунологических нарушений довольно разнообразны. В некоторых случаях уже в раннем возрасте у ребенка рецидивируют воспалительные процессы в придаточных пазухах носа, среднем ухе и легких, а в других такая повышенная чувствительность к инфекции не выявляется. Миндалины обычно уменьшены в размерах или отсутствуют, а лимфатические узлы не пальпируются. Заболевание медленно прогрессирует. Неврологические нарушения у детей старшего возраста часто приводят к развитию сколиоза, так что в юношеском возрасте они уже не могут передвигаться без посторонней помощи. В поздних стадиях заболевания отмечается некоторое отставание умственного развития. Летальный исход наступает в юношеском возрасте вследствие легочной недостаточности, инфекционных осложнений или злокачественных опухолей.

В крови выявляют снижение или отсутствие IgA и IgE, уменьшение числа циркулирующих малых лимфоцитов, уменьшение или отсутствие реакции гиперчувствительности замедленного типа при внутрикожном введении антигенов эпидемического паротита или грибов Candida. Кожная реакция к динитрохлорбензолу обычно отрицательна. Уровень афетопротеина повышен. Эти пробы позволяют дифференцировать атаксию Фридрейха от атактической формы церебрального паралича, который в ранней стадии легко принять за атаксиютелеанги эктазию. Довольно различные неврологические проявления позволяют дифференцировать эти два заболевания. Положительный симптом Бабинского при атаксии Фридрейха отсутствует при атаксиителеангиэктазии. Атаксия Фридрейха развивается в более старшем возрасте, а нарушения подвижности глазных яблок отсутствуют при атаксиителеангиэктазии.

Лечение заключается в интенсивном воздействии на сопутствующие инфекционные осложнения; замещающая терапия гаммаглобулином не сопровождается эффектом.