Если установлено, что вторичное половое развитие не появляется после достижения нормального возраста наступления пубертата, необходимо определение гонадотропинов для диагностики у пациента гипогонадотропного или гипергонадотропного гипогонадизма. Дифференцирование между конституциональной задержкой роста и гипогонадотропным гипонадизмом затруднено, если отсутствует семейный анамнез или позднее не обнаружено аномалий ЦНС или обоняния. Иногда необходим период наблюдения в месяцы и годы для подтверждения самопроизвольного пубертатного развития или его недостаточности.

Лечение

Если очевидна стабильность состояния, показана заместительная терапия половыми стероидами. Девочки получают этинилэстрадиол в ежедневной дозе до наступления кровотечений, во время которых начинается циклическая терапия в первые 21 день месяца, в дни 12-21 добавляется гестагенное средство, такое как медроксипрогестерона ацетат, для имитирования нормального менструального периода. У мальчиков может вводиться тестостерона энантат 1 раз в 4 недели. Этот режим подходит пациентам и с гипо- и с гипергонадотропным гипогонадизмом. Обе группы, так же как и пациенты с конституционной задержкой, являются группами риска по снижению костной плотности. Пациенты с гипогонадотропным гипогонадизмом могут достигать фертильности при применении гонадотропной терапии или гипоталамического рилизинг-фактора в соответствующем режиме.

Для пациентов с синдромом Тернера может быть попробовано замещение эстрогеном в нормальном для пубертата возрасте в низких дозах для обеспечения феминизации и для улучшения психологических функций и как попытка снижения вероятности остеопороза. Гормон роста увеличивает скорость роста и финальную длину у этих пациентов. У пациентов с синдромом Тернера отмечаются успешные беременности при оплодотворении in vitro донорской яйцеклеткой.