Предпосылкой для успешной диагностики многих пороков скелета служит то, что большинство костей скелета при эхографическом исследовании выявляется в начале II триместра беременности. Так, в сроки 12-14 нед. представляется возможным четко идентифицировать длинные трубчатые кости верхних и нижних конечностей, ребра, позвоночник, кости свода черепа. Кисти и стопы также доступны для визуализации, однако костные элементы имеют очень малые размеры, что затрудняет качественную анатомическую оценку.

В связи с этим необходимо выделить основные диагностические критерии, указывающие на ту или иную патологию скелета плода. Данные критерии обычно выявляют при правильном выполнении УЗИ с обязательной оценкой анатомической целостности всех конечностей, позвоночника, головы и внутренних органов плода.

Для правильной диагностики пороков костной системы необходимо учитывать следующие показатели:

• наличие и анатомическую целостность конечности;
• укорочение или увеличение длины трубчатых костей;
• степень выраженности укорочения;
• деформацию трубчатых костей;
• количество костей;
• акустическую плотность костей;
• состояние мягких тканей на конечностях;
• форму и строение крупных суставов
• форму и строение позвоночника;
• подвижность конечностей; визуальную и субъективную

Большинство перечисленных критериев обычно выявляют при стандартной биометрии или визуальной оценке целостности органов плода Большинство костей позвоночника плода поддается ультразвуковой идентификации уже в начале II триместра беременности, что создает благоприятные условия для установления их наличия и количества. Для определения предполагаемого роста плода лучше всего использовать формулу В.Н. Демидова.

Важно отметить, что первые эхографические признаки укорочения костей обычно проявляются после 18 -22 нед. беременности. Эти признаки заключаются в отставании длины трубчатых костей от нормативных показателей на 2-3 мм, что затрудняет или даже делает невозможным определение нозологической принадлежности порока и его прогностической значимости.

При выявлении указанных нарушений обычно рекомендуют повторное исследование с интервалом в 4-6 недель.

При доношенной беременности отставание длины трубчатых костей от нормативных значений на 4-5 мм проявляется ростом новорожденного 42-46 см, а во взрослом состоянии — 350-160 см. Данная категория людей среди населения Европы относится к группе нормальных низкорослых, без патологий. Следовательно, обнаружение незначительного отставания размеров длинных трубчатых костей не требует отражения в протоколе УЗИ в виде патологического заключения.

Отставание длины бедренной кости в последние недели беременности на 5-8 нед. в абсолютных значениях составляет 6-12 мм. Рост новорожденных с такой патологией колеблется в пределах 40-44 см и в целом состоянии не превышает 130-140 см. Такая категория по своим ростовым показателям относится к аномально низкорослым.