Порфирии — это группа заболеваний с метаболическими нарушениями, при которых из-за аномалий биосинтеза гема происходит чрезмерное накопление и экскреция порфиринов и их предшественников. Для каждой порфирии характерен свой ферментативный дефект в биосинтезе тема.

Клонированы и классифицированы гены, кодирующие ферменты биосинтеза тема. Таким образом, появилась возможность определить мутации генов, ведущие к дефектам ферментов, и доказать, что каждая порфирия генетически гетерогенна.

Основные клинические проявления порфирий — это фотосенсибилизация кожи, неврологические нарушения и поражение печени. Фотосенсибилизацию вызывают порфирины, которые откладываются в коже и обладают фотоактинными свойствами. Неврологические нарушения, предшествующие острому приступу порфирии, вероятно, обусловлены токсическим действием 5-аминолевулиновой кислоты и/или дефицитом гема. В лечении острого приступа порфирии главное — остановить действие факторов, вызвавших приступ, и назначить диету с высоким содержанием углеводов. Для восстановления гомеостаза печеночного гема внутривенно вводят гематин.

Поражение печени при поздней кожной порфирии обусловлено метаболическими нарушениями и дополнительными факторами, например алкоголизмом и вирусным гепатитом С. Основной метод лечения — кровопускания.

Повреждение печени при протопорфирии вызвано токсическим действием протопорфирина на печень. Нескольким пациентам с хорошим эффектом выполнена пересадка печени, по протопорфирии может вызвать повреждение пересаженной печени.

Экскреция копропорфирина с мочой может увеличиваться при некоторых заболеваниях, не связанных с порфирией, особенно при гепатобилиарных нарушениях. Эти состояния называют вторичной лорфиринурией. Как правило, их можно дифференцировать от острой порфирии по экскреции о-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена с мочой.

Псевдопорфирия — это состояние с клиническими и гистологическими признаками, напоминающими позднюю кожную порфирию, но с нормальной или практически нормальной концентрацией порфирина.

Порфирии — это группа заболеваний с метаболическими нарушениями, которые характеризуются чрезмерным накоплением и экскрецией порфиринов или их предшественников. Порфирины — это промежуточные вещества в биосинтезе гема, и пониманий биохимических особенностей порфиринов способствует пониманию этого процесса. Важное событие в понимании патогенеза биохимических нарушений произошло в 1970 г., когда в тканях пациентов с острой перемежающейся порфирией была обнаружена низкая активность дезаминазы порфобилиногена. В последующем дефект ферментов был обнаружен для всех типов порфирий. В течение прошлого десятилетия были определены мутации, вызывающие дефекты ферментов.

Основная локализация синтеза гема — это печень и костный мозг, поэтому биохимические нарушения происходят преимущественно именно там. На основании этого появилась первая классификация порфирий, которая выделяла порфирию печеночную и эритропоэтическую. Если происходит индукция печеночной октидазной системы, выполняющей смешанные функции лекарствами, то нарастает синтез гема и скорость формирования порфиринов и их предшественников. У пациентов с острой печеночной порфирией поэтому могут быть различные биохимические нарушения, поскольку на скорость биосинтеза гема в печени влияют различные факторы.

Печень играет также важную роль в экскреции порфиринов. По этой причине она чувствительна к токсическому действию избытка порфиринов. При различных заболеваниях печени может увеличиваться экскреция порфиринов с мочой, особенно копропорфирина. Это состояние называют вторичной порфиринуриеи.

Основные клинические проявления порфирий обусловлены токсическим действием порфиринов на нервную систему, кожу и печень. Конкретный тип порфирии можно заподозрить на основании сочетания клинических симптомов. Отличительная особенность порфирий — это взаимосвязь между клиническими проявлениями и биохимическими нарушениями. Порфирии, ассоциированные с острыми неврологическими расстройствами, характеризуются нарастанием накопления и экскреции предшественников порфирина: 5-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. При порфирии, сочетающейся с фотосенсибилизацией кожи и поражением печени, характерно повышенное накопление самих порфиринов.