Полидистрофия. К полидистрофии, или болезни Альпера, относится гетерогенная группа дегенеративных заболеваний коры мозга, развивающихся в период новорожденности или в раннем детском возрасте. Патологоанатомические изменения в мозге неспецифичны; в коре мозга и мозжечке происходят диффузная утрата нейронов и глиоз. Наиболее типичны рецидивирующие припадки и слабоумие. Заболевание у последующих детей свидетельствует о его наследовании по рецессивному типу. В эту группу включены и считавшиеся ранее врожденными болезни обмена веществ. В некоторых случаях выявляют молочнокислый ацидоз, вторичный по» отношению к дефициту фермента в комплексе с пируватдегидрогеназой. У других больных прогрессирует цирроз печени. При полидистрофии, сопровождающейся молочнокислым ацидозом, временный эффект получают при лечении кортикостероидами или при соблюдении кетогенной диеты.

Болезнь Ли. Подострая некротическая энцефа ломиелопатия представляет собой нарушение метаболических процессов в мозге, приводящее к диффузному его поражению, особенно в области ствола.

Анатомические изменения заключаются в дегенерации нейронных структур мозга и пролиферации капилляров с характерным их распределением вокруг III желудочка, водопровода и IV желудочка. Патологоанатомическая картина сходна с таковой при энцефалопатии, обусловленной дефицитом тиамина. Возможно, заболевание вторично по отношению к врожденному нарушению обмена тиамина.

Ребенок заболевает обычно в период новорожденности; при: подостром течении болезнь проявляется рвотой, уменьшением массы тела, развитием парезов, припадками и ступором; при более вялом течении отмечаются отставание умственного развития, снижение остроты зрения и слабоумие. Нередко присоединяются нистагм и паралич наружных мышц глаза. Возможно развитие как спастического паралича, так вялого. В далеко зашедшей стадии появляется нерегулярное дыхание, развивается периодическая гипервентиляция и наступает в дальнейшем апноэ. Периоды обострения, часто сменяющиеся периодами ремиссии, относятся к дифференциально-диагностическим признакам. Летальный исход может наступить в пределах нескольких недель после начала заболевания или ребенок может прожить несколько лет. Рекомендуемое при этом лечение большими дозами тиамина не сопровождается убедительными результатами.

Болезнь курчавых волос. Синдром Менке обусловлен нарушением обмена меди, при котором происходят выраженные дегенеративные изменения в мозге и артериальных сосудах, приводящие к смерти ребенка.

Анатомически наблюдают диффузные дегенеративные изменения в мозге с исчезновением корковых нейронов, глиоз и кистозное перерождение наиболее пораженных отделов. Обширные изменения в артериальных сосудах заключаются в том, что их эластический слой фрагментируется, а интима утолщается. Основная патология состоит в повышении связывания меди определенными тканями, включая фибробласты и слизистую оболочку тонкого кишечника. Связывание меди слизистой оболочкой тонкого кишечника объясняет снижение ее абсорбции и уровня в крови и приводит к уменьшению синтеза церулоплазмина.

Наряду с неадекватным увеличением массы тела и гипотермией, наблюдаемыми сразу после рождения ребенка, у него чрезвычайно часто развивается сепсис. Вначале нормальные волосы на голове становятся редкими и ломкими. Под микроскопом они выглядят изогнутыми. Часто ребенок страдает себорейным дерматитом. Уже в первые несколько месяцев жизни становится очевидным выраженное отставание умственного развития, нередко сопровождающееся припадками. Большинство детей умирают в течение первого года жизни.

Диагноз уточняют с помощью лабораторных данных. При рентгенографии длинных трубчатых костей выявляют изменения, сходные с таковыми при цинге. В крови уменьшается количество меди и церулоплазмина. Парентеральное введение препаратов меди даже детям первых месяцев жизни не предупреждает у них развития мозговых нарушений.