Порок развития заключается в смещении вниз недоразвитых мозжечка, IV желудочка и продолговатого мозга. Наряду с этим могут наблюдаться и другие сопутствующие пороки развития нервной ткани, в том числе стеноз мозговых каналов, прекращение миграции нервных нейронов. Примерно у 90 % детей с аномалией Арнольда- Киари или стенозом мозговых каналов развивается гидроцефалия.

Неврологическое обследование детей с менингомиелоцеле для определения степени функциональных нарушений следует проводить вскоре после их рождения. Верхний уровень нарушения функции спинного мозга обычно определяют по реакции на щипок в области ног и туловища. Об отсутствии функциональных нарушений свидетельствуют движения руками и ногами в ответ на болевое раздражение, возбуждение и плач ребенка. Движения конечностями без изменения поведения не представляют собой большого диагностического значения, поскольку они могут быть рефлекторными, связанными с определенными сегментами спинного мозга, но не с высшими центрами. Нарушение иннервации мочевого пузыря проявляется недержанием мочи, перианаль ной области — раскрытием анального сфинктера и отсутствием анального рефлекса. Нередко встречаются такие деформации, как конская стопа и врожденный вывих бедра. Денервиро ванные конечности полностью расслаблены, рефлексы отсутствуют. При аномалии Арнольда-Киари часто нарушаются функции мозга и нижних пар черепных нервов, в результате чего наступают затруднения глотания, стридор и атрофия языка.

Единственным эффективным методом лечения при менингомиелоцеле является немедленное хирургическое закрытие кожного дефекта, предпочтительно в течение 48 ч после рождения, с целью профилактики менингита. Широкое рассечение покрывающей мембраны противопоказано, так как в ней может содержаться функционирующая нервная ткань. После закрытия дефекта за ребенком устанавливают постоянное наблюдение, поскольку возможно развитие гидроцефалии, при которой в ряде случаев также показано хирургическое лечение. При нарушении функции мочевого пузыря на мочевых путях выполняют разнообразные отключающие операции, в том числе создают анастомоз между тонкой кишкой и мочевым пузырем и производят уретеростомию. Корригирующие ортопедические операции при врожденном вывихе бедра и деформациях ноги иногда оправданы лишь в том случае, если есть шанс сохранения функции конечности. Большое значение имеет участие врачей разных специальностей как в обсуждении плана лечения, так и в самом его процессе.

Прогноз зависит от выраженности двигательных нарушений у новорожденного, иннервации мочевого пузыря и сопутствующих аномалий развития мозга. Неблагоприятный исход даже на фоне оптимального лечения наступает при тотальном параличе ног и мочевого пузыря. Большинство детей в этом случае умирают от осложнений лечения, направленного на коррекцию гидроцефалии и хронической почечной недостаточности. Выжившие дети страдают тяжелыми двигательными нарушениями, а 50 % из них — отставанием умственного развития. Неблагоприятный прогноз следует ожидать при выраженной гидроцефалии новорожденного. Дети с менее выраженными дефектами spina bifida и менингоцеле без выраженных неврологических нарушений при рождении развиваются нормально. Решение о хирургическом лечении при выраженных дефектах или нецелесообразности предпринять какие-либо усилия вообще представляет серьезную этическую проблему. Более 90 % неоперированных детей умирают в возрасте до 1 года.

Spina bifida occulta. Эта аномалия заключается в незаращении дужек позвонков с неполным сращением задней пластинки позвонков и нередко с отсутствием остистых отростков. Чаще всего аномалия бывает на уровне Lv-Si, но может встретиться в любом отделе позвоночного столба. Дефект сочетается иногда с аномалией тел позвонков в виде отсутствия их половины. Кожа и подлежащие ткани могут быть не изменены или в этой области отмечается аномальный рост волос, появляются телеангиэктазии или подкожные липомы. Изолированная spina bifida составляет примерно 20 % от всех рентгенологических находок. Лишь у небольшого процента детей выявляют выраженные сопутствующие аномалии развития спинного мозга и его корешков.

Неврологическая симптоматика, как и при менингомиелоцеле, проявляется двигательными и чувствительными нарушениями в ногах и/или нарушением функции мочевого пузыря и кишечных сфинктеров. К наиболее частым аномалиям относятся односторонняя деформация и мышечная слабость в ногах, их укорочение, трофические язвы и полая стопа. Они могут ассоциироваться с нарушением чувствительности, чаще в зоне иннервации L-Si. Дисфункция сфинктера мочевого пузыря встречается примерно у 25 % детей с неврологическими нарушениями и сопровождается недержанием мочи, отделением ее каплями и рецидивирующим воспалением мочевых путей. Она сочетается часто со слабостью анальных сфинктеров и нарушением чувствительности в области промежности. У детей старших возрастных групп, особенно у подростков, неврологическая симптоматика постепенно усугубляется.

Дифференцируют spina bifida occulta от опухолей спинного мозга, полиомиелита, пороков развития позвоночника, например, от диастематомиелии и деформации стоп. Из диагностических методов исследования при отсутствии прогрессирования неврологической симптоматики можно ограничиться лишь рентгенографией позвоночника. В противном случае для исключения дефектов, для коррекции которых требуется хирургическое лечение, прибегают к помощи миелографии с использованием метризамида или воздуха. Чаще всего встречается липома, которую обнаруживают во время операции примерно у 40 % детей с неврологической симптоматикой, обусловленной spina bifida occulta; дермоидные кисты выявляют примерно в 5% случаев. Эти опухоли удаляют, если это возможно сделать, не повреждая нервные структуры.