Now Reading
Заболевание синтеза пиримидинов
0

Заболевание синтеза пиримидинов

by admin14.05.2015

Недостаточность 5-нуклеотидазы не является причинным фактором иммунного дефекта. Установлено, что подавление активности 5-нуклертидазы лимфоцитов in vitro специфическим ингибитором р — метиденаденозинфосфатом не оказывает влияния на трансформацию лимфоцитов, продукцию иммуноглобулинов или на проявление цитотоксичееких реакций. Хотя экто-5-нуклеотидаза имеется в зрелых клетках, ее исчезает в стадии их пролиферации.

Таким образом, экто-5-нуклеотидаза крови, как и общая активность 5-нуклеотидаз, вероятнее, является маркером нарушений клеточной дифференцировки и соотношения В- и Т-лимфоцитов, чем причиной иммунного дефекта, хотя нельзя исключить, того,, что при данном -метаболическом блоке в лимфоцитах могут накапливаться токсичные соединения, как это имеет место и при других наследственных нарушениях обмена пуринов.

Известно наследственное заболевание синтеза пиримидинов — оротацидурия, которое проявляется анемией, задержкой умственного и физического развития и наследуется типу. При этом заболевании резко снижена активность оротидилпирофосфорилазы и оротидилдекарбоксилазы, которые преобразуют оротовую кислоту в нуклеотид-оротидин-монофосфат, необходимую для синтеза нуклеиновых кислот. Выведение оротовой кислоты с мочой составляет 500-1500 мг/24 ч при норме 1,5 мг. Дети с оротацидурией подвержены частым воспалительным заболеваниям дыхательных путей, ОРВИ, расстройствам пищеварения. Иммунодефицит обусловлен недостаточностью Т-лимфоцитов. Повышенная экскреция оротовой кислоты с мочой отмечена при ряде ИДС, но это непостоянно.

Иммунологическая недостаточность наблюдается при наследственном дефекте биотинидазы и биотинзависимых ферментов — пируваткарбоксилазы, пропиоцаткарбоксилазы, которые участвуют в метаболизме аминокислот с разветвленной цепью.

Заболевание связано с нарушениями связи биотина с апоферментом и проявляется уже в периоде новорожденности эпизодами кетоацидоза, неврологической симптоматикой, алопецией, кожными сыпями, непереносимостью белка. Дети отстают в физическом развитии, в их моче содержится большое количество органических кислот. При иммунологическом исследовании выявляются признаки недостаточности клеточного иммунитета. Биотин дает хороший терапевтический эффект, что в ряде случаев позволяет также подтвердить диагноз.

Нарушения репарации ДНК. Одним из механизмов иммунного дефекта может быть нарушение процессов репарации поврежденной ДНК. Так, селективная недостаточность IgA характерна для атаксии-телеангиэктазии, при которой нарушение процессов репарации ДНК доказано.

A. D. В. Webster и соавт. установили наличие этогО дефекта у ребенка с дефицитом IgA и недостаточностью клеточного иммунитета.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
0%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response

10 − четыре =