Now Reading
Поздняя кожная порфирия
0

Поздняя кожная порфирия

by admin01.08.2014

Упоминание о поздней кожной порфирии прослеживается в описании Гюнтера: у взрослых пациентов было поражение кожи, но не было неврологических нарушений. Термин впервые был использован Вальденстремом, чтобы отличить это заболевание от порфирии с поражением кожи и неврологическими проявлениями. Термин «поздняя» вошел в название порфирии, так как заболевание начинается поздно, как правило, после 40 лет. Однако семейная форма поздней кожной порфирии может проявляться в детстве.

В США порфирия — наиболее часто диагностируемая порфирия с клиническими проявлениями, хотя точная распространенность заболевания неизвестна. Эту порфирию нередко связывают с употреблением алкоголя. Она широко распространена у южноафриканцев, говорящих на языке банту, в связи с употреблением местного пива, сваренного в железной посуде. Ранее заболевание намного чаще возникало среди мужчин, однако количество женщин с поздней кожной порфирией увеличивается. Частично это объясняют более частым использованием пероральных противозачаточных препаратов и препаратов эстрогена, которые также способны провоцировать позднюю кожную порфирию.

Хотя большинство случаев заболевания спорадическое, известны семейные случаи поздней кожной порфирии с аутосомно-доминантным наследованием и различной пенетрацией. В отличие от спорадических случаев с дефицитом декарбоксилазы уропорфириногена, для семейных случаев также характерен дефицит активности эритроцитарной декарбоксилазы уропорфириногена.

Поздняя кожная порфирия может развиваться после отравления. В конце 1950-х гг. в Турции после употребления в пищу , обработанных фунгицидом гексахлорбензолом, заболевание приняло характер эпидемии. В экспериментах порфирия, похожая на позднюю кожную порфирию, была вызвана некоторыми веществами с похожей структурой, в частности галогенизированным дифенилом или препаратами диоксина.

Некоторые заболевания связывают с развитием поздней кожной порфирии. Наиболее заметна связь с хроническим вирусным гепатитом С. Также поздняя кожная порфирия может быть обусловлена системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, синдромом Шегрена и СПИДом. Известно об увеличении концентрации порфирина в плазме и диализате пациентов, находящихся на длительном гемодиализе. Это может происходить независимо от развития кожных поражений.

Поздняя кожная порфирия и гепатит С

По сравнению с общей популяцией среди пациентов с поздней кожной порфирией отмечают значительно большую распространенность хронического гепатита С. Существуют четкие географические различия по этой связи. Наибольшая распространенность обнаружена в южноевропейских странах, где вирусный гепатит С обнаруживают у 60-90% пациентов с поздней кожной порфирией. В большом американском исследовании распространенность вирусного гепатита С составила 53% среди 70 случайных пациентов с поздней кожной порфирией. Вирусный гепатит С подтверждали положительными пробами на анти-HCV антитела и РНК-вируса. Никаких различий по типу или тяжести кожных проявлений, по уровню экскреции порфиринов с мочой между пациентами с вирусным гепатитом С и без него обнаружено не было. Однако заболевания чаще сочетались у мужчин и у пациентов, употреблявших большое количество алкоголя.

Причинные отношения между гепатитом С и поздней порфирией кожи, если они вообще есть, остаются непонятными. Клинические проявления поздней кожной порфирии отмечаются только у 1-5% пациентов с гепатитом С, и, напротив, у многих пациентов с поздней кожной порфирией отсутствует гепатит С. Вирусологические характеристики гепатита С, такие как генотип и вирусная нагрузка, по-видимому, значения не имеют. Есть вероятность, что при гепатите С нарушается обмен железа или в гепатоцитах инициируется оксидативный , что у предрасположенных пациентов приводит к проявлению поздней кожной порфирии. В целом в настоящее время предполагают, что поздняя кожная порфирия — это внепеченочное проявление вирусного гепатита С.

У пациентов с явной поздней порфирией кожи часто обнаруживают избыточное накопление железа в печени. Поскольку выведение избытка железа способствует возвращению экскреции порфирина к нормальному уровню и уменьшению клинических проявлений порфирии, предполагают, что избыточное накопление железа в печени — это важный фактор, способствующий развитию заболевания. До идентификации гена HFE спорным был вопрос, наследуют ли пациенты с поздней кожной порфирией мутации гена гемохроматоза, приводящие к избыточному накоплению железа. Впоследствии в ходе исследований во многих странах было доказано, что у 40-50% пациентов с поздней порфирией кожи в гене HFE есть мутация Цис282Тир, 10-20% пациентов были гомозиготными. В американском исследовании показано, что у 42% пациентов с поздней кожной порфирией есть мутация Цис282Тир, еще 31% — носители мутации ГисбЗАсп. Следовательно, есть вероятность, что среди пациентов с поздней кожной порфирией увеличена распространенность мутаций гена гемохроматоза, т.е. это возможный механизм избыточного накопления железа у некоторых паииентов с поздней кожной порфирией.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
0%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response

семнадцать + девять =