Now Reading
Основной дефект у больных
0

Основной дефект у больных

by admin12.05.2015

На мембранах лимфоцитов больных кроме IgA выявляются IgM и IgD, что свидетельствует о незрелости клеток. Лимфоциты обследованных больных способны синтезировать IgA, но не секретируют его в плазму. Предпринимались попытки найти в качестве возможной причины дефицита мутацию гена, кодирующего синтез тяжелых альфа-цепей. Пока это удалось установить лишь при относительно редкой молекулярной патологии синтеза IgA — болезни тяжелых «альфа-цепей», но она проявляется как мальабсорбции с тяжелой дистрофией, в основе которой лежат лимфогранулемные поражения кишечника при дефиците IgA, встречаемом в детском возрасте.

Весьма обнадеживающим можно считать поиск ассоциации дефицита IgA с маркерными аллелями, в частности с фенотипами МНС. У лиц с дефицитом IgA установлена частота аллелей HLA — Al, А2, А19, А28, В5, В8, В13, В14, В40, DR3. При этом фенотипы А19, В17 и В40 чаще встречались в тех случаях, когда дефицит IgA проявлялся клинически. При сочетании дефицита IgA с аутоиммунной патологией или с ювенильным типом сахарного диабета преобладали супратипы А1С17, B8C4AQ0, С4В1, B.S, DR2.

У больных с делецией хромосомы 18 найдено сочетание дефицита IgA с повышенным плазматическим уровнем IgM и IgE и фенотипом HLA-A1, В8.

Различные проявления дефицита IgA и его ассоциации с другими маркерами и хромосомными аберрациями свидетельствуют о гетерогенной природе дефицита и объясняют противоречия в вопросе о типах наследования данного дефекта — аутосом — норецессивного, аутосомно-доминантного с низкой пенетрантностью или полигенного. По-видимому, дефицит IgA наследуется как моно — генный признак, а клинические его проявления полиморфны.

Дефицит IgA и синдром атаксии-телеангиэктазии. Синдром атаксии-телеангиэктазии характеризуется сочетанием атаксии и других неврологических отклонений с телеангиэктатическими изменениями сосудов склер и лица и с иммунологической недостаточностью. Патогенетическая взаимосвязь этих проявлений неясна. Поражение нервной системы проявляется симптомами выпадения функций мозжечка, подкорковых ганглиев, диэнцефальной области коры больших полушарий мозга и наряду с атаксией — пирамидными расстройствами, проприоцептивными изменениями. Характерны нарушения походки, замедленность произвольных движений, гиперкинезы, симптомы паркинсонизма, вегетососудистая дистония. Зачастую в начале болезни детям ставят диагноз детского церебрального паралича, а в более старшем возрасте — атаксии Фридрейха. Телеангиэктазии представляют собой дисплазию сосудов экто — мезодермального типа. У многих отмечаются вялотекущие пневмонии, воспалительный процесс ведет к снижению функций внешнего дыхания, развитию ателектазов, пневмосклероза и бронхоэктазов. Больные отстают в физическом развитии. При исследовании лимфатической системы устанавливается гипоплазия вилочковой железы, лимфатических узлов, селезенки, лимфатического аппарата пищеварительного тракта. Более чем у половины больных отмечается уменьшение содержания в крови лимфоцитов с Fc-рецепторами Ig, снижена РБТЛ, не определяется IgA, хотя у некоторых нарушения Т- и В-систем иммунитета отсутствуют. P. Aucoutrier и соавт. обследовали 16 детей с атаксией — телеангиэктазией, у 8 из которых выявлен дефицит IgA, сочетавшийся с отсутствием или низким содержанием IgG? и IgG4. Авторы не нашли корреляции между нарушениями иммунитета и тяжестью клинических проявлений заболевания.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
0%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response

два × 5 =