Для этих заболеваний типично выраженное разрастание костной ткани на эндостальной поверхности кости, приводящее к сужению костномозгового канала или его облитерации.

При редко встречающейся доминантно наследуемой форме эндостального гиперостоза часто наблюдаются выступающие небные кости. Рецессивно наследуемая форма характеризуется прогрессирующим с детского возраста увеличением размеров нижней челюсти; клиническая картина у взрослых зависит от перехода склеротического процесса на области отверстий зрительных и слуховых нервов. Активность щелочной фосфатазы в сыворотке повышена. Рентгенологически отмечаются заметное утолщение костей черепа от основания до свода и в зрелом возрасте увеличение плотности нижней челюсти. Плотность коркового слоя длинных трубчатых костей повышена, а полость костномозгового канала сужена.

Склеростоз

Склеростоз — заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, клинически и рентгенологически сходное с болезнью Ван Бухема и, вероятно, представляющее собой ее вариант. Характерным признаком служит большая частота гиперостоза лица и носа, в результате чего переносица становится широкой и плоской, развивается гипертелоризм; кисти у детей небольшого размера, с синдактилией, отмечаются девиация II и III пальцев в лучевую сторону и отсутствие или гипоплазия ногтей.

Тубулярный стеноз. Синдром с аутосомно доминантным типом наследования проявляется сужением костномозгового канала. У больных отмечаются миопия, замедленное закрытие переднего родничка в результате гипокальциемии судороги. Рентгенологически выявляется сужение костномозгового канала нередко с нормальным или расширенным корковым слоем. Губчатое вещество в плоских костях отсутствует.

Лобнометафизарная дисплазия

Заболевание с Хсвязанным доминантным типом наследования характеризуется необычной формой лица с выступающими надбровными дугами в результате возвышения надглазничного края лобных костей. Наиболее выражены изменения у лиц мужского пола. У больных развиваются гирсутизм, кондуктивная глухота и атрофия мышц рук и ног, возвышения V пальца и межкостных мышц кисти. Выступающие надбровные дуги пересекают всю лобную кость, околоносовые пазухи недоразвиты, нижняя челюсть гипоплази рована. Метафизы всех длинных и коротких трубчатых костей недостаточно сформированы.

Краниометафизарная дисплазия

При этом заболевании прогрессирует гиперостоз черепа и недостаточно сформированы метафизы. Оно наследуется как по аутосомнодоминантномуу так и по рецессивному типу. Доминантная форма развивается в любом возрасте, в некоторых случаях даже у детей грудного возраста. Клинически при той и другой форме наследования прогрессируют изменения формы лица с широким, выступающим основанием носа, достигающим скуловых костей. Затруднение дыхания вследствие распространения процесса на носовые ходы может быть диагностировано в грудном возрасте. Выраженность распространения склеротического процесса на область большого затылочного отверстия различна.

К характерным рентгенологическим признакам относится гиперостоз черепа, носа, нижней и верхней челюстей, распространяющийся на скуловые кости, с недостаточной пневматизацией околоносовых пазух и сосцевидного отростка. Длинные кости конусообразной формы, плотность метафизов снижена. Гиперостоз и склероз нижней челюсти менее выражены, чем при краниодиафизарной дисплазии.