Now Reading
Эктодермальные дисплазии
0

Эктодермальные дисплазии

by admin20.06.2015

К этим синдромам относятся врожденные болезни кожи и ЦНС, часто в сочетании с аномалиями зрения и внутренних органов.

Туберозный склероз. Это заболевание с чрезвычайно разнообразной клинической картиной, наследуемое по доминантному типу, представляет собой основную причину нарушения умственного развития и трудно корригируемых судорог. Примерно 50% случаев относится к новым мутациям. При полном развитии заболевания в процесс вовлекаются многие органы, в том числе мозг, кожа, глаза, почки, сердце, кости и легкие.

В мозге по всему корковому слою серого вещества появляются склеротические бляшки. Они состоят из колоний астроцитов, нейронов и причудливых гигантских клеток без обычной для мозга организации клеток. Кроме того, в около желудочковых отделах встречаются глиальные узелки. Они постепенно увеличиваются в размере и кальцифицируются. Опухоли околожелудочковой ткани, состоящие из гигантских астроцитов и кровеносных сосудов, могут формировать большие массы, закупоривающие межжелудочковое отверстие.

К наиболее характерным клиническим признакам при вовлечении в процесс мозга относятся судороги, наблюдающиеся более чем у 90% больных. В течение первого года жизни ребенка могут беспокоить миоклонические припадки; большие судорожные и психомоторные припадки доминируют у детей более старшего возраста. Умственное развитие нарушается у 60-70% больных. Типичны поведенческие изменения, особенно гиперактивность и склонность к разрушающим действиям. Очаговые неврологические признаки присоединяются редко, за исключением больных с околожелудочковой гигантоклеточной астроцитомой, у которых и отек соска зрительного нерва обычно связаны с обструкцией желудочков.

Аденома наиболее типична для туберозного склероза. Она представлена небольшими ярко красного или коричневатого цвета узелками, располагающимися в виде бабочки на носу и щеках. Гистологически они состоят из фиброзной ткани и кровеносных сосудов. Появляются они обычно в возрасте 2-5 лет, у детей более старшего возраста их обнаруживают в 80% случаев. Гипопигментированные пятна овальной или неправильной формы размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре на коже рук, ног и туловища отмечают с момента рождения ребенка. При инфантильном спазме они позволяют с уверенностью поставить диагноз туберозного склероза. К другим кожным проявлениям относятся слегка возвышающиеся уплотненные участки, локализованные обычно на спине, и фибромы десен и околоногтевых лож.

Во многих органах, особенно в почках, сердце, печени, селезенке и легких, находят доброкачественные опухоли, состоящие из фиброзной ткани, жира, кровеносных сосудов и гладкомышечных волокон. Опухоли почек, встречающиеся у 80% больных, могут приводить к развитию почечной недостаточности в результате сдавления мочеточников или почечных лоханок. К редким, но серьезным осложнениям туберозного склероза относится рабдомиома сердца, проявляющаяся прогрессирующей сердечной недостаточностью, нарушениями ритма или синдромом внезапной смерти. Небольшие опухолевидные узелки и кистозные пороки развития легких могут стать причиной рецидивирующего пневмоторакса. Почти у 50% больных в процесс вовлекается сетчатка, что определяют при исследовании глазного дна. Они представляют собой порок развития нервноволокнистого слоя сетчатки и состоят в основном из глиальных волокон и ее недоразвитых нейроглиальных клеток. Острота зрения при этом обычно не нарушается.

Диагноз основывается на клинических признаках. Его подтверждают выявляемые на рентгенограмме черепа и компьютерной томограмме типичные кальцификаты. При рентгенографии длинных трубчатых костей, особенно пястных и плюсневых, обнаруживают участки склероза и разряжения. При ультразвуковом исследовании органов выявляют вовлечение в процесс почек.

Прогноз чрезвычайно вариабелен. Больные с поражением легкой степени ведут нормальный образ жизни. Особого к себе внимания требуют больные с выраженными нарушениями умственного развития. Причинами ранней их смерти могут быть эпилептический статус, опухоль мозга, почечная недостаточность или опухоль сердца.

Ведение больных заключается в купировании припадков и оценке интеллектуального статуса с целью выбора соответствующей программы обучения. Для коррекции гиперактивности у детей младших возрастных групп с успехом используют меридил.

Иссечение опухоли показано только в том случае, если она отличается большими размерами и локализуется вблизи меж желудочкового отверстия. Существенное значение имеет генетическое консультирование. Родителей следует тщательно обследовать на предмет выявления у них анатомических аномалий, в том числе на коже, сетчатке и в мозге. При туберозном склерозе у одного из них вероятность развития заболевания у последующих детей составляет 50%; при отсутствии аномалий у родителей следует предположить вероятность новой мутации.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
0%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response

4 × пять =