Now Reading
Врожденные миопатии
0

Врожденные миопатии

by admin14.10.2015

В эту группу входят несколько редких форм наследуемых заболеваний, при которых мышечные слабость и гипотония появляются с грудного возраста. Их точная диагностика имеет большое значение с точки зрения прогноза. В целом для нормальной жизнедеятельности и продолжительности жизни он благоприятен в отличие от болезни Верднига — Гоффманна или врожденной мышечной дистрофии. Выявлению врожденных миопатий обычно способствует биопсия мышц.

1. Болезнь центрального стержня. Центральная часть мышечных волокон окрашена аномально, но однородно. При электронномикроскопическом исследовании выявляют уменьшение количества митохондрий и обеднение саркоплазматического ретикулума в центральной части волокон.

2. Немалиновая миопатия. Термин «немалиновая» объясняется тем, что в мышечных волокнах определяются нитеподобные структуры. Данные электронномикроскопического исследования свидетельствуют о том, что это результат изменений L-полосок миофибрилл.

Митохондриальные миопатии. Сообщается о некоторых формах миопатий, при которых наиболее важные изменения происходят в митохондриях мышечных волокон. Они могут заметно увеличиваться как в числе, так и в размерах. Мышечные слабость и гипотония могут определяться уже в грудном возрасте, но иногда заметно прогрессируют только в школьном. Кар диомиопатия, энцефалопатия и лактатацидемия часто сопровождают миопатии этой группы.

Миотония

Это состояние служит признаком различных мышечных заболеваний, например, дистрофической миотонии, ги перкалиемической формы семейного пароксизмального паралича и болезней накопления гликогена. Миотония определяется как значительное замедление расслабления мышц после их произвольных или вынужденных сокращений. Клинически она проявляется в неспособности разжать кулак или в видимом длительном сокращении мышц вслед за их стимуляцией, выражающейся в резком раздражении. Это можно наблюдать, если ударить перкуссионным молоточком по поверхностной группе мышц, например, по мышцам языка или ладонной поверхности в области возвышения I пальца. Миотония подтверждается данными электромиографии. В этом случае заметна характерная спонтанная мышц после их расслабления или произвольного сокращения.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
0%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response