Now Reading
Камптомелическая дисплазия
0

Камптомелическая дисплазия

by admin27.06.2014

Камптомелическая дисплазия характеризуется карликовым ростом за счет укорочения конечностей, искривлением трубчатых костей, особенно ног, кожными ямочками на передней поверхности искривленной большеберцовой кости и другими сопутствующими аномалиями. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу, в большинстве случаев передается от фенотипичных женщин; у некоторых из них обнаруживают кариотип 46,XY. Связь между типом наследования и скелетной дисплазией до сих пор не объяснена.

Классическим признаком служат необычно длинные и тонкие, как правило, искривленные в средних отделах, трубчатые кости. Участки искривления большеберцовой и малоберцовой костей иногда прикрыты кожными складками. Выраженные нарушения дыхания, преимущественно изза небольшой , узкой гортани и гипоплазии трахеи, рано приводят к летальному исходу. Наряду с основной встречаются другие врожденные аномалии.

Рентгенологически определяется резко увеличенный долихо цефалический череп с узкими небольшими глазницами. Все ребра обычно узкие. Тела недоразвиты, а расстояния между ножками дуг позвонков увеличены. Таз высокий, узкий и гипоплазированный.

Камптомелия наблюдается при камптомелической дисплазии, несовершенном остеогенезе и гипофосфатазии. Дугообразное и угловое искривление конечностей встречается и при других скелетных дисплазиях и аномалиях.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
0%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response