Now Reading
Ахондроплазия
0

Ахондроплазия

by admin28.10.2015

К одному из наиболее частых врожденных системных заболеваний скелета относится ахондроплазия, наследуемая по аутосомнодоминантному типу. Примерно 80% случаев представляют собой новые мутации. Ахондроплазия встречается с частотой приблизительно 1 на 25 000 новорожденных. Патогенез ее неизвестен. При ней нарушается скорость эндохондрального роста костей с выраженным изменением формы черепа и лица.

Клиническая картина. Заболевание распознается при рождении по ризомелическому укорочению конечностей. Новорожденные отличаются небольшой длиной скелета, большой головой, выступающими лобными костями и запавшей переносицей. У детей грудного и раннего возраста на конечностях чрезмерно развиты жировые складки. Кисти, короткие и широкие, имеют сходство с трезубцем, состоящим из I, II и III пальцев и IV и V пальцев; III и IV пальцы разделены клиновидной щелью. У детей старшего возраста и подростков трезубая форма становится почти незаметной, и кисть кажется короткой и широкой. Разгибание и пронация в локтевом суставе ограничены. У детей грудного возраста обычно отмечается поясничный горб, но в возрасте старше года он, как правило, исчезает, и спина становится прямой с выраженным поясничным лордозом.

При ахондроплазии часты гипотенция с задержкой физического развития. Нервномышечный тонус нормализуется обычно к 2-3летнему возрасту. Разболтанность в суставах, особенно в межфаланговых, может сохраняться в течение всего детского возраста. Умственное и физическое развитие при отсутствии гидроцефалии обычно не страдает.

Голова в течение всей жизни остается большой с выступающими лобными буграми, недоразвитие верхней челюсти сочетается с относительной прогнатией нижней. Окружность головы при ахондроплазии соответствует в среднем кривой роста выше 97го перцентиля для здоровых лиц. Для ахондроплазии разработаны специфические кривые роста, имеющие важное значение для контроля за скоростью роста головы ребенка, поскольку заболевание нередко осложняется гидроцефалией.

Неправильное положение зубов с открытым передним прикусом корригирует специалист. У детей часто рецидивируют отиты, становящиеся причиной глухоты в зрелом возрасте.

Рентгенологические признаки. На рентгенограмме определяется короткий таз с широкими крыльями подвздошных костей, горизонтально расположенной крышей вертлужной впадины и узкими глубокими крестцовоседалищными выемками.

Расстояние между остистыми отростками позвонков уменьшается от L. Шейка бедра у детей грудного возраста может быть не видна, а малоберцовая кость чрезмерно увеличена. Короткие трубчатые кости рук и ног укорочены и толще, чем в норме; особенно коротки фаланги пальцев. Переднезадний диаметр уменьшен, передние концы ребер расширены и имеют чашеобразную форму.

Лечение. Осложнениями ахондроплазии могут быть гидроцефалия в результате обструкции большого затылочного отверстия, сдавление спинного мозга и нервных корешков, нарушение слуха в результате повторных отитов и косоглазие. Заслуживают внимания и искривление ног, и стойкий кифоз. Помимо своевременной диагностики и соответствующего лечения, основное внимание необходимо уделять социальным и психологическим вопросам, связанным с карликовым ростом и необычным видом ребенка, и генетическому консультированию. Важно своевременно начать и квалифицированно проводить лечение при каждом рецидиве острого отита. Гидроцефалия присоединяется редко, но ее необходимо диагностировать возможно раньше. Результаты некоторых исследований свидетельствуют о том, что физиотерапия и иммобилизация в детском возрасте способствуют уменьшению выраженности стойкого инфантильного кифоза или лордоза, в некоторых случаях приводящих впоследствии к развитию стеноза поясничного отдела позвоночника. У некоторых детей с выраженным и прогрессирующим искривлением ног производят эпифизеодез малоберцовой кости. Остеотомию выполняют в подростковом или раннем зрелом возрасте.

Прогноз. Больные обычно ведут нормальный образ жизни, за исключением случаев редко встречающейся гидроцефалии или выраженного сдавления шейного или поясничного отдела спинного мозга. Рост составляет в среднем 131,5 см у мужчин и 125 см у женщин.

Эту форму карликового роста за счет укорочения конечностей диагностируют обычно в возрасте 2-3 лет. В соответствии с названием она должна была бы отличаться от ахондроплазии, но при всем разнообразии течения существует большое число симптомов, наблюдающихся и при последней. Морфологические исследования позволяют выявить качественно нормальную трансформацию костнохрящевой ткани. Как ахондро, так и гипохондроплазия наследуется, вероятно, по аутосомнодоминантному признаку.

Клиническая картина. Гипохондроплазию при рождении обычно не диагностируют. Голова ребенка, как правило, нормальных размеров, но при ахондроплазии ее размеры колеблются. Переносица обычно не западает, а нижняя челюсть обычной формы. Больной выглядит скорее коренастым мышечного типа. Кисти и стопы короткие и широкие, но без характерной формы трезубца, а ноги обычно прямые, иногда с незначительным варусным искривлением в коленных суставах. В некоторых случаях отмечают небольшой поясничный лордоз, наклон таза кпереди, умеренное ограничение разгибания в локтевом суставе. Все эти признаки резко выражены пріт ахондроплазии.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
100%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response