Now Reading
Абеталипопротеинемия
0

Абеталипопротеинемия

by admin29.10.2015

При этом редко встречающемся рецессивно наследуемом заболевании нарушение абсорбции жиров и абеталипопротеинемия ассоциируются с прогрессирующей мозжечковой атаксией и пигментной дегенерацией сетчатки. Оно начинается в раннем детском возрасте с нарушения процессов всасывания в кишечнике. Медленно прогрессирующая атаксия становится заметной у ребенка старшего возраста; дегенеративные изменения сетчатки проявляются в подростковом периоде. Клиническая картина сходна с таковой при атаксии Фридрейха, включая симптом Бабинского, нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей, арефлексию, сколиоз и полую стопу.

Липопротеины с низкой плотностью в плазме отсутствуют или количество их заметно уменьшено; уровень каротина, витамина А и также значительно снижен. Уровень холестерина в плазме составляет менее 60 мг/л. В клетках оболочки кишечника, полученной при пероральной биопсии, можно видеть капельки жира. Эритроциты отличаются остроконечными отростками, что считают типичным для низкой СОЭ. До сих пор не ясно, служит ли нарушение синтеза липопротеинов низкой плотности единственной причиной заболевания. Лечение в настоящее время ограничивается лишь дополнительным введением жирорастворимых витаминов.

Синдром Рефсума. Это другая заслуживающая внимания редкая форма наследственной атаксии, в основе которой лежат метаболические нарушения, поддающиеся коррекции. Заболевают дети старшего возраста или подростки, у которых появляются прогрессирующая мозжечковая атаксия, слабость дистальных мышц и нарушение чувствительности в результате полиневритов, пигментный ретинит, глухота и ихтиоз. Метаболические аномалии заключаются в нарушении окисления фита ниевой кислоты, накапливающейся в сыворотке и тканях. В СМЖ повышается уровень белка. Назначение диеты с малым содержанием фита ниевой кислоты, т. е. исключение из нее зелени, сопровождается эффектом и коррекцией неврологических проявлений.

Миоклоническая энцефалопатия детского возраста. Это редкое неврологическое заболевание неизвестной этиологии развивается в возрасте 1-3 лет. Для него характерны нерегулярные быстрые подергивания мышц конечностей, и туловища и сходное подергивание глазных яблок. Кроме того, у ребенка появляются атактическая походка, интенционный тремор и нистагм. В нескольких зарегистрированных случаях диагностирована скрытая ней робластома. Ее удаление сопровождалось значительным невелированием неврологической симптоматики. У детей без сопутствующей опухоли или в случае ее неоперабельности длительную ремиссию вызывает АКТГ.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
0%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response