Некоторым детям с болезнью Вильсона и фульминантной печеночной недостаточностью можно выполнить пересадку части печени живого донора. Были проведены успешные частичные пересадки печени гетерозиготных родителей, с хорошей функцией печени у донора и реципиента. На современном этапе частичную пересадку живой донорской печени используют только у детей с фульминантной печеночной недостаточностью, прежде чем эту операцию станут осуществлять у взрослых больных, которым нужна большая часть донорской печени, необходимо провести дальнейшие исследования.

Отдельного внимания заслуживает лечение болезни Вильсона у беременных и у больных, готовящихся к оперативному вмешательству. Цель лечения беременных состоит в том, чтобы поддержать адекватный контроль заболевания, уменьшить риск кровотечения и трудности с заживлением ран и предотвратить возможное тератогенное действие. Беременность хорошо протекает у женщин, принимающих пеницилламин, триентин или соли цинка. При поддерживающей терапии во время беременности дозу пеницилламина или триентина следует снижать как можно раньше. Рекомендуемая доза — 500 мг/сут. Во время III триместра дозу можно еще снизить до 250 мг/сут. за 6 нед. до родов и, если выполняли кесарево сечение, на время заживления послеоперационной раны. Поддерживающую терапию препаратами цинка во время беременности и после родов можно не менять.

Если больному с болезнью Вильсона, принимающему хелирующие препараты, предстоит оперативное вмешательство, в предоперационном и послеоперационном периоде дозу препарата необходимо снизить, чтобы не препятствовать заживлению ран. На это время доза пеницилламина или триентина может быть снижена до 250- 500 мг/сут., и как только послеоперационная раза зажила, нужно быстро увеличить ее до поддерживающей. Больным, принимающим препараты цинка, менять терапию в предоперационном или послеоперационном периоде не нужно.

Основной момент длительного положительного эффекта фармакотерапии болезни Вильсона — постоянный прием препаратов. Его можно контролировать с помощью опроса и клинического обследования больного, учитывая любые изменения симптомов или признаков поражения печени или нервной системы, подсчитывать таблетки, контролировать биохимические признаки поражения печени по содержанию меди в моче или экскреции цинка, периодически обследовать больного с помощью щелевой лампы, контролировать содержание меди, не связанной с церулоплазмином. Определение концентрации меди, не связанной с цепулоплазмином — это стандарт, по которому следует определять терапевтическую дозу препарата, и лучший параметр для контроля адекватности терапии. Концентрацию меди, не связанной с церулоплазмином, определяют как разницу между общим содержанием меди и концентрацией меди, связанной с церулоплазмином, определенной по его оксидазной активности. У здоровых людей и больных с адекватным лечением концентрация меди, не связанной с церулоплазмином, должна составлять 8-12 мкг/дл или меньше. У нелеченых, неадекватно леченных больных и у больных, не выполняющих рекомендации, это значение часто превышает 25 мкг/дл.

При интерпретации результатов анализа мочи на экскрецию меди нужно учитывать метод лечения вероятность получения всего образца, исключение загрязнения, соответствующий анализ на содержание меди. Во время первой фазы лечения хелатными препаратами экскреция меди с мочой часто превышает 1000 мкг/сут. Далее экскреция снижается до 250-500 мкг/сут. и, несмотря на продолжающийся прием хелирующих препаратов, держится на этом уровне. Показатель экскреции менее 250 мкг/сут. указывает на несоблюдение рекомендаций, передозировку лекарственного препарата или изначально неверный диагноз.

Экскреция меди с мочой при приеме препаратов цинка существенно не повышается, поскольку цинк предотвращает всасывание меди. Однако увеличение экскреции меди до 150-250 мкг/сут. может означать несоблюдение рекомендаций по лечению или неадекватную терапию, если это так, параллельно увеличивается концентрация меди, не связанной с церулоплазмином. При приеме цинка для контроля над соблюдением терапии можно определять содержание цинка в моче и плазме.

Прогноз для больных с болезнью Вильсона, постоянно принимающих лекарственные препараты, благоприятный, даже если к моменту постановки диагноза у больного есть цирроз или хронический гепатит. Если у больного преобладает психоневрологическая симптоматика, она может уменьшаться в течение нескольких месяцев или даже лет после начала терапии. У некоторых больных с признаками поражения печени или нервной системы сохраняются биохимические нарушения, но при лечении происходит стабилизация. В настоящее время лучший способ определить вероятность и степень улучшения состояния — это наблюдение за реакцией на лечение.