Основными препятствиями к проведению лечения в домашних условиях служат недоступность концентратов и их цена. Вряд ли вызывает сомнение тот факт, что лечение на дому с периодической оценкой его результатов и консультацией лечащего врача представляет собой оптимальный подход к ведению ребенка, страдающего гемофилией, и членов его семьи, и позволяет надеяться на то, что это позволит нынешнему поколению больных детей перейти в старшие возрастные группы без выраженной физической и психической инвалидизации.

С другой стороны, как результат такого подхода могут развиться отдаленные осложнения. Нарушение активности печеночных ферментов обнаруживают у 50 % больных. Описаны случаи развития хронического активного гепатита и цирроза печени. У многих больных выявляют антитела к вирусам гепатита В и СПИД. Это подтверждает необходимость активной иммунизации против гепатита В. Многие взрослые больные страдают гипертензией и патологией почек, сопровождающейся гематурией; причины их остаются невыясненными. Согласно недавно полученным данным, при гемофилии легкой и средней тяжести уровень фактора VIII в крови повышается после введения десмопрессина и даназола.

Ингибиторы фактора VIII. У 5-10 % больных развивается рефрактерность к лечению фактором VIII, что связано с образованием в крови ингибиторов и антител. Образование ингибиторов не зависит от числа трансфузий плазмы, в связи с чем заместительную терапию не следует прерывать в надежде предотвратить этот процесс. Они относятся к IgG и характеризуются специфической активностью против фактора VIII. Титр их может колебаться от весьма низкого до крайне высокого, само присутствие ингибиторов может носить как транзиторный, так и весьма постоянный характер. Единицей ингибирования считают ингибирующую активность в 1 мл плазмы, в результате действия которой уровень фактора VIII в 1 мл интактной плазмы снижается с 1 до 0,5 ЕД. Если титр ингибитора высок, действие его преодолеть практически невозможно. Однако при кровотечении необходимо начать введение массивных доз концентрата фактора VIII или приступить к обменному переливанию свежей крови. Даже в присутствии ингибитора это может оказать временное действие. Подобная заместительная терапия должна ограничиваться лишь случаями кровотечений, угрожающих жизни. Попытки проведения иммунодепрессивной терапии в подобных ситуациях оказались безуспешными.

Новый подход к лечению детей, страдающих гемофилией, в организме которых образуется ингибитор фактора VIII, заключается в применении концентратов фактора IX, содержащих небольшие примеси активированного фактора VII и других факторов свертывания. Эта группа активированных факторов включается в каскад системы свертывания дистальнее уровня фактора VIII и, таким образом, не поддается действию ингибитора.

Пренатальная диагностика. Риск заболевания для каждого плода мужского пола от матери-носительницы гена гемофилии составляет 50%. Пренатальная диагностика возможна с помощью исследования крови плода, получаемой при фетоскопии. В плазме его определяют уровень VUIar и V111 к; как и у больных более старшего возраста, уровень VUIar, значительно превышающий уровень VI11 к, свидетельствует о поражении плода. С недавнего времени стало возможно распознавать гемофилию у плода по полиморфизму ДНК в фибробластах амниотической жидкости. Биопсия трофобласта позволяет поставить диагноз у 10-12-недельного плода.