Многим пациентам с эритропоэтической протопорфирией необходимо только лечение фоточувствительности. Нужно использовать солнцезащитные кремы, защищающие от волн длиной 400-410 нм, способных переводить молекулы протопорфирина в возбужденное состояние. На окна можно установить защитные пленки. У многих пациентов фоточувствительность может уменьшаться при приеме бетакаротена в дозе 60-180 мг в сутки.

Если у пациента появилось поражение печени, лечение должно быть направлено на уменьшение выработки протопорфирина или облегчение его выведения. У некоторых пациентов количество протопорфирина снижалось при приеме хенодезоксихолевой кислоты, так же как и при коррекции дефицита железа. Однако препараты железа следует использовать осторожно, так как у некоторых пациентов ухудшается обмен протопорфирина. Переливание эритроцитарной массы и назначение гематина также могут способствовать снижению концентрации протопорфирина. Для разрыва энтеропеченочьой циркуляции протопорфирина можно использовать колестирамин и активированный уголь. Анализ рандомизированного плацебо-контролируемого исследования продемонстрировал, что при приеме цистеипа увеличивается время пребывания на солнце без появления симптомов заболевания. У каждого из этих методов существует логическое обоснование, и все они не представляют большого риска для пациентов. Пациентам с ранним поражением печени нужно назначать колестирамин, а также во время лечения контролировать работу печени и содержание протопорфирина в эритроцитах.

Если к моменту постановки диагноза поражение печени выраженное, медикаментозная терапия не может полностью изменить ситуацию. У этих пациентов часто развиваются кризы с некоторыми признаками, напоминающими острый приступ порфирии. Могут беспокоить сильные боли в животе, иногда отдающие в спину, а также повышение артериального давления, тахикардия и слабость. Существуют данные, что состояние можно стабилизировать с помощью плазмафереза и гематина3, эти мероприятия способны поддерживать стабильное состояние пациента до тех пор, пока не будет выполнена пересадка печени.

Пересадка печени при эритропоэтической протопорфирии

Основным методом лечения пациентов с эритропоэтической протопорфирией с далеко зашедшим поражением печени стала пересадка печени, есть несколько сообщений об ее успешном проведении. Сама операция по пересадке печени сопряжена с определенными трудностями, связанными с высокой концентрацией протопорфирина. В операционных используют флюоресцентные лампы, следовательно, при освещении этим светом у пациента могут появляться повреждения кожи и внутренних органов, поэтому нужны специальные фильтры на лампы. В процессе операции ткани должны быть максимально защищены от попадания света. В послеоперационном периоде из-за тяжелой аксональной полиневропатии, по-видимому, появляющейся вследствие нейротоксичных эффектов протопорфирина, может развиваться паралич. Перед пересадкой не следует делать обменное переливание крови, так как из-за циркулирующего протопорфирина введенные эритроциты могут подвергнуться фотогемолизу. Однако можно использовать плазмаферез.

К сожалению, пересадка печени не влияет на дефект феррохелатазы в костном мозге, и концентрация эритроцитарного протопорфирина остается высокой. По этой причине пересаженные органы чувствительны к токсическому действию протопорфирина. Среди североамериканцев значительные повреждения в пересаженной печени появлялись у 65% пациентов.