Заболевание проявляется искривлением ног, низкорослостью, утиной походкой и неизмененными уровнями кальция, фосфатов, метаболитов витамина D и активностью щелочной фосфатазы. Метафизарная хондродисплазия характеризуется расширенными неровными метафизами, преждевременной кальцификацией дистальных концов костей. Может развиться гиперкальциемия D из витамина D. Лечение направлено на обучение ребенка и коррекцию социальной адаптации.

У детей может развиться нетяжелая, обычно транзиторная, форма идиопатической гиперкальциемии. При этом у них отсутствуют фенотипические признаки синдрома Вильямса, но отмечаются гиперкальциурия и иногда нефросклероз, что напоминает детей раннего возраста, получавших большие количества витамина D. Однако признаков нарушения его метаболизма при этом не обнаруживается.

Семейная гипокальциурическая гиперкальцием ия наследуется по аутосомнодоминантному типу. У детей отмечается бессимптомная гиперкальциемия, не сопровождающаяся гиперкальциурией. У некоторых членов семьи может быть выявлен панкреатит, а у отдельных новорожденных в анамнезе есть указания на угрожающую жизни гиперплазию околощитовидных желез. В отличие от родителей, у которых уровень кальция в крови составляет обычно 120-150 мг/л, у больного ребенка он превышает 180 мг/л. У всех больных детей умеренно гиперплазированы околощитовидные железы, что свидетельствует об неадекватной реакции на гиперкальциемию. Метаболизм витамина D находится в пределах нормы. В лечении нуждаются только дети с тяжело протекающим гиперпаратиреоидизмом. Им показана срочная паратиреоидэктомия.У них повышается и уровень магния в сыворотке, но это не имеет большого значения.