Для этих состояний типично повышение плотности всех костей скелета. Они различаются между собой типом наследования, началом и качеством повреждения скелета. Представленная клиникорентгенологическая картина некоторых форм ос теопетроза в определенных отношениях сходна. Заболевание, развивающееся у новорожденных и отличающееся прогрессирующим течением, рано приводящим к летальному исходу, получило название раннего остеопетроз а. Поздняя форма заболевания, протекающая более легко, получила название позднего остеопетроза, или болезни Альберс Шенберга.

Ранний остеопетроз

Чаще всего заболевание развивается в течение первых месяцев жизни. У ребенка обнаруживают недостаточное развитие, злокачественную гипокальциемию, анемию с тромбоцитопенией или тяжелую генерализованную инфекцию. Оно наследуется по аутосомнорецессивному типу.

К врачу редко обращаются по поводу переломов. В некоторых случаях гиперостоз приводит к развитию анемии, экстра меруллярному кроветворению, гепатоспленомегалии и тромбоцитопении. Причина анемии состоит не в нарушении кроветворения, а в усиленном гемолизе. Нарушение фагоцитарной функции макрофагов приводит к развитию рецидивирующей, а иногда и генерализованной, инфекции. Разрастание костной ткани в области зрительного канала обусловливает атрофию зрительного нерва и слепоту, которую в некоторых случаях диагностируют уже у новорожденного. Нередко выявляют гипокальциемию и гипофосфате мню. Активность щелочной фосфатазы в сыворотке повышается. Рентгенологически отмечают генерализованное повышение плотности костей с патологическим развитием метафизов; создается впечатление развития «кости в кости», особенно выраженного в телах позвонков. Граница между корковым и мозговым слоями костей становится незаметной. Патологическое разрастание кости в области метафизов приводит к образованию параллельно расположенных пластинок плотной костной ткани на концах длинных костей. Основание черепа плотное, кости его свода разной степени плотности, края глазниц резко уплотнены.

Лечение направлено на ослабление или прекращение прогрессирования гиперостоза, коррекцию анемии и тромбоцито пении. Необходимо энергично и своевременно воздействовать на воспалительный процесс. У некоторых больных эффективны фосфат целлюлозы, преднизон, диета с низким содержанием кальция. Преднизон приостанавливает прогрессирование анемии. Результаты нейрохирургического восстановления зрительного канала пока еще трудно интерпретировать. Пересадка костного мозга от совместимых по HLAантигенам доноров была эффективной у нескольких больных. Вообще прогноз для этих больных неблагоприятный, они умирают в течение первых нескольких месяцев или лет от анемии, кровотечения или генерализованной инфекции.

Поздний остеопетроз

Заболевание встречается у детей, подростков и лиц молодого возраста. Диагноз основан на наличии переломов, умеренной черепнолицевой диспропорции, незначительной анемии, неврологических нарушений или остеитов с остеонекрозом. Повышенную плотность костей часто диагностируют совершенно случайно при рентгенологическом обследовании, проводимом по другому поводу. Характерен аутосомнодоминантный тип наследования и лишь в редких случаях — аутосомнорецессивный.

При рентгенографии обнаруживают повышение плотности коркового слоя всех костей скелета с булавовидной формой длинных костей вследствие патологического изменения метафизов. Более чем у 50% больных на концах длинных костей отмечается продольная и поперечная исчерченность плотных слоев. Позвонки состоят из темных и светлых пластинок. Основание черепа широкое и плотное, а кости лица и свода черепа выглядят почти неизмененными.

Все мероприятия должны быть направлены на диагностику и коррекцию осложнений с частым контролем за полями и остротой зрения и периодической рентгенографией области зрительного канала. При анемии иногда переливают кровь, у некоторых больных эффективна спленэктомия.

Пикнодизостоз

Это аутосомнорецессивное заболевание, развивающееся в постнатальном периоде, характеризуется карликовым ростом и распространенным гиперостозом. Обращают на себя внимание непропорционально большой череп с выступающими лобными и затылочными костями и широкие с деформированными и ломкими ногтями кисти и стопы. Из-за голубого цвета склер и предрасположенности к переломам часто ошибочно ставят диагноз несовершенного остеогенеза.

Рентгенологически выявляют повышенную плотность всех костей скелета без исчерченности метафизов. Дистальные фаланги пальцев гипо или апластичны, швы черепа широкие, островки окостенения имеют червеобразную форму, нижняя челюсть небольшая с тупым углом.

Дизостеосклероз

Для этого редкого аутосомнорецессивного заболевания типичны повышенная плотность всех костей скелета и короткое туловище. Оно развивается в постнатальном периоде. У больного определяется платиспондилия с неравномерным окостенением верхних и нижних частей позвонков, что отличает заболевание от остеопетроза и пикнодизостоза. Характерны часто встречающиеся аномалии развития зубов с замедленным прорезыванием молочных, тяжелая гиподонтия и раннее выпадение зубов. Вторичные зубы прорезываются не полностью. Другие осложнения сходны с таковыми при остеопетрозе.