Синдром представляет собой раннюю форму детской эпилепсии, характеризующуюся миоклоническими припадками или атипичными приступами абсанса, регрессом интеллекта и генерализованными спайковыми разрядами на ЭЭГ, как правило, с меньшей частотой, чем при petit mal.

Клинические проявления. Приступы начинаются позднее, чем детские спазмы — обычно в возрасте от 2-4 лет. У ребенка появляются кратковременные миоклонические, атонические припадки и атипичный абсанс. Начало их может быть внезапным у ребенка, до того развивающегося нормально. Иногда в анамнезе есть указания на другие формы судорожных припадков или нарушения развития. В течение дня у ребенка может быть не одна сотня припадков, и поскольку он падает в момент приступа, у него отмечают склонность к кровоподтекам и повреждениям кожи, особенно на лице и коже головы. Отставание умственного развития и снижение интеллекта начинаются вскоре после первых припадков. При неврологическом обследовании выявляют признаки мозжечковой атаксии без каких-либо других нарушений.

Данные лабораторных исследований и дифференциальный диагноз. Подтверждение диагноза получают при анализе ЭЭГ. На ней появляются изменения в виде частых разрядов медленноволновой активности, которые у некоторых больных носят постоянный характер. При КТ черепа почти в 60% случаев определяют диффузную атрофию мозга.

Специфические заболевания, при которых у детей отмечаются аналогичные приступы судорожной активности, могут быть представлены туберозным склерозом, липоидозом мозга и синдромом Санфилиппо. Их следует исключить только после тщательного обследования глаз и кожи и определения активности ферментов, характерных для заболеваний с известной метаболической природой.

Лечение. Реакция на противосудорожные средства недостаточно адекватна. Клоназепам, вальпроевая кислота, ацетазоламид, этосуксимид, как по отдельности, так и в сочетании, могут быть эффективными. Рефрактерных больных можно лечить АКТГ и кортикостероидами по тон же схеме, что и при детских спазмах. Иногда полезной у них оказывается кетогенная диета, предусматривающая обеспечение калоража за счет жиров или триглицеридов со средней цепью.

Прогноз. Исход тот же, что и при детских спазмах. Характерные припадки и изменения на ЭЭГ обычно исчезают в более поздние периоды детства, но высокая вероятность нарушения умственного развития, несмотря на исчезновение припадков, омрачает прогноз. Он неблагоприятен у детей, у которых этот синдром служит проявлением дегенеративных болезней мозга.