К основным составляющим порока относятся:

1) стеноз легочной артерии, затрудняющий отток крови из правого желудочка;

2) дефект межжелудочковой перегородки;

3) декстрапозиция аорты и

4) гипертрофия правого желудочка.

Затруднение поступления крови в легочную артерию обычно регистрируется на уровне воронкообразного отдела и клапанного кольца легочной артерии. Ствол легочной артерии и ее ветви при этом обычно сужены.

Патология. Клапанное кольцо легочной артерии сужено, клапан часто бывает двустворчатым, иногда эта локализация стеноза бывает единственной. Гипертрофия наджелудочкового гребешка усугубляет подклапанный стеноз и обусловливает разнообразие размеров и формы воронкообразной камеры. В ряде случаев выходной тракт правого желудочка полностью обтурируется, степень выраженности анатомических изменений в легочной артерии при этом широко варьирует. Как правило, наблюдается большой дефект межжелудочковой перегородки непосредственно под аортальными клапанами. Верхний край его обычно образован задним и правым клапанами аорты. Митральноаортальное продолжение сохраняется в норме. Примерно в 20% случаев дуга аорты изгибается вправо. Устье ее расширено и расположено над дефектом межжелудочковой перегородки, так что определенная часть аорты отходит от правого желудочка.

Патофизиология. Венозный возврат крови к правым предсердию и желудочку не изменен. Вследствие стеноза легочной артерии при сокращении правого желудочка часть крови через дефект межжелудочковой перегородки поступает в аорту. Это приводит к хроническому недонасыщению артериальной крови кислородом и развитию цианоза. При выраженной обструкции выходного тракта правого желудочка кровь в систему легочной артерии может поступать по коллатералям от бронхиальных сосудов и в ряде случаев через открытый артериальный проток.

Обычно максимальные значения систолического давления в правом и левом желудочках одинаковы. Та же закономерность характерна и для максимальных значений диастолического давления в обоих желудочках и средних значений давления в правом и левом предсердиях. Вследствие стеноза ствола легочной артерии между ею и правым желудочком создается значительный градиент давления. В ряде случаев обструкция выходного тракта правого желудочка и дефект межжелудочковой перегородки не сопровождаются сбросом крови справа налево. Такой тип нарушения гемодинамики называют бледной формой тетрады Фалло.

Клинические проявления

К одним из наиболее характерных проявлений тетрады относится цианоз, однако у новорожденных он иногда отсутствует. Это происходит в результате того, что при незначительном препятствии оттоку крови из правого желудочка она в значительном количестве шунтируется слева направо, что может привести к развитию застойной сердечной недостаточности. Однако с течением времени гипертрофия воронкообразного отдела прогрессирует и по мере роста ребенка степень стеноза выходного отверстия правого желудочка увеличивается. У ребенка появляется в течение 1го года жизни цианоз, наиболее заметный на слизистых оболочках губ и полости рта, ногтевом ложе пальцев рук и ног. При выраженном пороке он появляется в период новорожденности. Кожа приобретает характерную синюшную окраску, склеры становятся серого цвета, сосуды их инъецированы, появляются признаки конъюнктивита. К возрасту 1-2 лет пальцы рук и ног приобретают вид барабанных палочек.