Атаксия Фридрейха. Этот термин используют для определения довольно разнородной группы нарушений у детей старшего возраста или подростков, общим для которых служит прогрессирующее нарушение функции мозжечка и спинного мозга. Почти точно установлено, что каждое заболевание включает в себя несколько форм. По мере получения новых данных такие нарушения, как атаксиятелеангиэктазия и синдром Бассена- Корнцвейга, полностью выделены из группы атаксии Фридрейха. Вероятно, по мере выявления лежащих в основе метаболических нарушений группирование болезней пересмотрено. В большинстве семей так называемая атаксия Фридрейха наследуется по аутосомнорецессивному типу. Преимущественно доминантный тип наследования встречается в немногих семьях; заболевание в этом случае начинается в более позднем возрасте.

Патологоанатомические признаки включают в себя дегенеративные изменения спинномозжечкового пути, задних столбов и кортикоспинальных путей. Кроме того, часто некротизируются и дегенерируются мышечные волокна сердца. Заболевание протекает с прогрессирующими нарушением походки и дискоординацией движений рук. Вначале обращают внимание на деформацию скелета, в том числе на полую стопу, маятникообразный палец и сколиоз, а не на неврологические нарушения. В редких случаях у ребенка появляются признаки сердечной недостаточности с кар диомегалией и нарушениями ритма. При вовлечении в процесс мозжечка нарушается походка, присоединяются дизартрия, интенционный тремор и реже нистагм. Кроме того, у больных отмечаются признаки поражения кортикоспинального пути и периферической нейропатии. В первом случае появляется положительный симптом Бабин ского, а во втором исчезают сухожильные рефлексы, нарастают слабость и атрофия периферических мышц. Почти патогномоничным признаком служит сочетание симптома Бабинского с атаксией и отсутствием коленного рефлекса. Нарушение чувствительности особенно выражено в ногах, более всего нарушаются позиционное чувство и вибрационная чувствительность.

Атаксию Фридрейха довольно трудно дифференцировать от ряда взаимосвязанных синдромов. В некоторых семьях у больных более часты гиперрефлексия и спастичность, нежели арефлексия и мышечная атрофия. В некоторых случаях заболевание начинается с развития арефлекторной атаксии и полой стопы и медленно прогрессирует, что не вызывает нарушения обычного образа жизни. Оно известно под названием синдрома Русси- Леви и наследуется по доминантному типу.

Диагноз почти всецело основывается на клинических данных. Результаты лабораторных исследований не имеют существенного значения, за исключением изменений на ЭКГ, позволяющих предположить кардиомиопатию и в некоторых случаях замедление проводимости по периферическим нервам вследствие периферической нейропатии. Лечение неэффективно. Больших реконструктивных ортопедических операций, требующих длительного постельного режима, следует избегать. Заболевание прогрессирует; обычно уже в раннем взрослом периоде больные вследствие нарушения походки не могут нормально передвигаться. Причиной летального исхода у детей почти всегда служит сердечная недостаточность.