Необходимое условие выявления детей с повышенным уровнем холестерина в крови- определение нормы липидов. Уровень их в норме в сыворотке у детей в возрасте 5-18 лет представлен в 29-11, достоверный уровень у детей более раннего возраста пока не установлен. Постоянного уровня они достигают к возрасту 6-11 лет; начиная с возраста 11-12 лет и до 15 лет он начинает снижаться, а затем вновь повышается. Уровень холестерина и триглицеридов у женщин выше, чем у мужчин. У представителей негроидной расы средний уровень холестерина выше, а триглицеридов ниже, чем у представителей европеоидной расы. В подростковом возрасте динамика уровня триглицеридов по сравнению с холестерином носит обратный характер. Количество липидов в сыворотке у некоторых детей в возрасте между 8ю и 15ю годами остается примерно одинаково в течение 5 лет, несмотря на то что общий уровень имеет некоторую тенденцию к снижению.

Исследование пуповинной крови не показано, поскольку данные о концентрации холестерина и триглицеридов в сыворотке в течение первых лет жизни недостоверны. Определение числа рецепторов ЛНП на лимфоцитах может иметь ценность для выявления больных с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией, однако в настоящее время это не позволяет провести различий между здоровыми п гетерозиготными лицами. Даже у недоношенных грудных детей на лимфоцитах обнаружены рецепторы.

Скрининговые обследования по выявлению гиперлиппдемии среди всех детей и лиц молодого возраста при установленных возрастных нормах также не проводят. Результаты проб недостоверны. Эффективность лечения не доказана. В противоположность этому оправдано выявление лиц с патологией обмена липидов путем скрининговых обследований групп высокого риска. Процент выявления высок; в этом случае показано лечение больных из семей с анамнестическими данными о большой частоте атеросклеротических заболеваний, поскольку ОНИ относятся к группе высокого риска. При выявлении хотя бы у одного из ближайших их родственников заболевания коронарных артерий или гиперлиппдемип в возрасте до 50 лет какиет-о нарушения обмена можно выявить у 60% остальных членов семьи.

Факторы риска атеросклероза. Между некоторыми факторами риска и атеросклеротической болезнью сердца отмечается положительная корреляция. К ним относятся повышение уровня общего холестерина, курение, тучность и гипертензия. Выявление типа липопротеидов, в связи с которыми холестерин циркулирует в организме, также помогает установить степень риска развития заболеваний коронарных артерий. Он снижен при повышении уровня ЛВП-холестерина, но повышен при повышении уровня ЛНП-холестерина. Однако до сих пор не известно, влияет ли на выживаемость больных уровень в организме ЛВП, которые, как известно, оказывают защитное действие.

Клинические проявления и классификация. Гиперлипидемии классифицируют на основании комбинации клинических и биохимических данных. В И-17 приведены шесть известных фенотипов, на которые можно ориентироваться при диагностике гиперлипидемии и лечении больных. Часто клинические данные одного фенотипа сочетаются с биохимическими показателями, характерными для другого, что затрудняет точную идентификацию его. В этом случае помощь может оказать семейный анамнез. Однако недостающие данные об умерших родственниках, отсутствие четких генетических критериев большинства нарушений и вариабельность времени развития заболевания могут затруднять диагностику. Несмотря на это, в целом, как правило, удается достаточно точно классифицировать тип нарушения метаболизма и выработать план лечения.