В группу псевдоахондроплазий входят заболевания, характеризующиеся малым ростом за счет укорочения конечностей, с умеренно выраженным укорочением туловища и обычной формой лица. Заболевание наследуется как по аутосомному, так и по рецессивному типу. Отставание роста разной степени проявляется обычно в возрасте после

2-3 лет. У некоторых больных укорочение преимущественно ризомелического характера, у других — мезомелического. Выражен поясничный лордоз. Возможна вальгусная или варусная деформация коленных суставов как следствие их гипермобильности. Деформация ног определяет утиную походку. Кисти и стопы короткие и широкие. Слабость связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности пальцев, как и при хрящеволосяном синдроме. Особое опасение вызывают вывихи коленного сустава. В тазобедренном и коленном суставах возможно развитие контрактур, нередки ограничения движений в локтевых суставах; характерна девиация руки. К серьезным осложнениям относится раннее развитие остеоартритов.

На рентгенограмме выявляют изменения в эпифизах и метафизах трубчатых костей с платиспондилией и нарушением формы позвонков: пластинки дуг неправильной формы, а передняя часть тел приобретает языкообразную форму.

Характерными признаками этой редкой формы дисплазии служат укорочение туловища с бочкообразной формой грудной клетки, выраженный поясничный лордоз, ограничение подвижности в суставах и утиная походка. Она наследуется по ауто сомнорецессивному типу. У некоторых сибсов отмечается отставание умственного развития. Рентгенологически заболевание представляет собой спондилоэпифизарную дисплазию, при которой тела позвонков спереди имеют уплощенную клювовидную форму, ядра окостенения над гребешком подвздошной кости тонкие, шнуровидной формы, а пястные кости и кости запястья небольших размеров, неправильной формы.