Генетические нарушения часто служат причиной заболеваний, инвалидизации и смерти детей. У 11 -16% больных, поступающих в педиатрические отделения клиник, диагностируют генетическое заболевание. У 1-2 % новорожденных выявляют наследственные пороки развития и у 0,5%-врожденные нарушения метаболизма или половых хромосом, которые не обусловливают физических аномалий и могут быть определены только при проведении специальных лабораторных исследований.

К типам биохимических нарушений, идентифицированных как причины генетических заболеваний, относятся замещение одной аминокислоты в молекуле белка или избыточный синтез аминокислотных остатков в молекуле белка, снижение активности фермента, в норме локализованного в лизосомах, митохондриях или внеклеточном пространстве и синдром Эйлера-Данлоса тип VII при дефиците пептидазы проколлагена; недостаточность синтеза специфического белка или гликопротеидного комплекса, а также нарушения биосинтеза.

В настоящее время обнаружена локализация многих генов в различных хромосомах. Внедрение методов рекомбинантной ДПК дало возможность картирования генов, а также значительно легче стало выявлять делеции и перестановки, замещение генов, являющиеся основой обнаруживаемых ферментных нарушений. Разработка новых методов окраски хромосом человека и выявление скрытых дупликаций и дефицита хромосомного материала значительно расширили понимание хромосомных нарушений у человека.

Более полное понимание основного дефекта при многих генетических заболеваниях изменило существующие клинические классификации. Например, разные типы гемофилии в настоящее время идентифицируют по уровню антигена и свертывающей активности VIII фактора. Гомоцистинурия, ранее считавшаяся одним заболеванием, как оказалось, представляет собой проявление нескольких метаболических нарушений. Дефицит глюкозо-фосфатдегидрогеназы может быть обусловлен не только одним генным нарушением, но, возможно, более 100 отдельными генетическими ошибками, большей частью это — как итог замещения одной аминокислоты в молекуле фермента.

Летальное заболевание, считавшееся ранее обусловленным только одним генетическим нарушением, связано с несколькими нарушениями гена коллагена, в том числе с внутренними делециями в структуре гена, его неспособностью формировать нормальную структуру и контролировать секретирование клетками предшественников коллагена. Идентификация генетических маркеров с помощью явления полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, которые тесно связаны с мутантными генами, позволяет в последующих поколениях обнаруживать мутантные гены при болезни Гентингтона, гемофилии В и талассемии.

У человека было выявлено четыре категории генетических нарушений: единственный мутантный ген, изменения хромосом, мультифакториальный тип наследования и цитоплазматическое наследование. Были постулированы, но не доказаны и другие генетические нарушения, например отсроченная мутация, проявляющаяся в ответ на действие факторов окружающей среды, или делеция в хромосоме, выявляющая действие соседнего гена или допускающая экспрессию действия мутантного рецессивного гена на гомологичную хромосому.