Об эритроцитозе говорят в том случае, если число эритроцитов, уровни гемоглобина и гематокрита и общий объем эритроцитов значительно превосходят верхние границы нормы. У детей старшего возраста уровни гемоглобина и гематокрита, позволяющие ставить вопрос об эритроцитозе, составляют соответственно 160 г/л и 55%, что наблюдается при общей массе эритроцитов более 35 мл/кг. Уменьшение объема плазмы при остро наступившем обезвоживании и ожогах может сопровождаться непропорционально высокими уровнями гемоглобина и гематокрита. Однако в этих случаях целесообразнее использовать термин «гемоконцентрация», нежели «относительный эритроцитоз». Объем массы эритроцитов при этих состояниях не увеличивается; восстановление объема плазмы или регидратация сопровождается нормализацией уровня гематокрита.

Измерение общего объема эритроцитов с помощью радиоизотопных методов имеет решающее значение в дифференциальной диагностике. Истинный эритроцитоз характеризуется увеличением как общего числа эритроцитов, так и общего объема крови.

Эритроцитоз может отмечаться при любом состоянии, сопровождающемся хроническим недонасыщением кислородом артериальной крови. Гипоксия почек приводит к усиленной выработке эритропоэтина, стимулирующего увеличение продукции эритроцитов, что в конечном итоге способствует увеличению их массы. Самыми частыми причинами вторичного эритроцитоза служат аномалии сердечно-сосудистой системы, сопровождающиеся право-левыми шунтами, и болезни легких, препятствующие нормальной оксигенации.

В качестве примера можно привести врожденные цианотические пороки сердца, эмфизему и бронхоэктатическую болезнь. Из клинических признаков обычно отмечают цианоз, гиперемию склер и слизистых оболочек и деформацию пальцев по типу барабанных палочек. При этом число эритроцитов и уровни гемоглобина и гематокрита превышают норму. Насыщение артериальной крови кислородом снижено. У детей с пороками сердца, сопровождающимися выраженным цианозом, по мере повышения уровня гематокрита более 65% могут появиться симптомы, связанные с увеличением вязкости крови, что может обусловить необходимость кровопускания. С другой стороны, у ребенка одновременно может быть дефицит железа ; анемия такого типа повышает риск тромбоза внутричерепных сосудов, в связи с чем больного следует начать лечить препаратами железа. К причинам вторичного эритроцитоза относится и проживание в условиях высокогорья: при подъеме на высоту на каждые 1000 м уровень гемоглобина повышается приблизительно на 4%.

Менее выраженная гипоксия также может вызвать развитие эритроцитоза. Врожденная метгемоглобинемия, обусловленная недостаточностью ЫАДН-реактивной диафоразы, может стать причиной семейной формы цианоза и эритроцитоза. Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При доминантно наследуемых формах цианоза и эритроцитоза могут присутствовать гемоглобины с нарушенным сродством к кислороду. Имеются сообщения о том, что у здоровых подростков может наблюдаться транзиторная форма доброкачественного эритроцитоза; этот синдром не был изучен в достаточной степени, для того чтобы выяснить его причины и распространенность. В целом ряде семей характер наследования доброкачественной формы эритроцитоза соответствовал доминантным или рецессивным состояниям. Механизмы, лежащие в их основе, не изучены.

Была отмечена взаимосвязь эритроцитоза с опухолевыми и кистозными поражениями почек и сосудистыми опухолями мозжечка, если эти опухоли обладали способностью секретировать эритропоэтин.

При уровнях гематокрита, превышающих 65-70%, значительно увеличивается вязкость крови. При этом возникает необходимость в периодических кровопусканиях и замещении удаленной крови плазмой или физиологическим раствором.