Врожденная афибриногенемия. Это редко встречающееся заболевание детерминируется действием аутосомных рецессивных генов. Несмотря на полное отсутствие коагулирующей способности крови, у больных, как правило, не отмечаются кровоизлияния или гемартрозы, однако травма или хирургическое вмешательство могут сопровождаться тяжелыми кровотечениями. Лечение с применением концентрированного фибриногена в дозе 100 мг/кг обеспечивает достижение гемостатических уровней его в плазме. Поскольку период полураспада фибриногена составляет 5 дней, необходимость в частых инфузиях отпадает. Введение его концентратов сопровождается повышенным риском сывороточного гепатита. Фибриноген содержится в криопреципитате, в связи с чем его можно использовать для лечения больных.

Врожденные дисфибриногенемии. Целый ряд аномальных типов функционально неполноценного фибриногена может обусловить состояния, характеризующиеся тенденцией к кровоточивости. Они наследуются по доминантному типу. У ребенка выявляют увеличение тромбинового времени, однако уровень фибриногена, определяемый с помощью химических или иммунологических методов, находится в пределах нормы.

Недостаточность фактора ХПІ. Чаще всего заболевание выявляется у новорожденного, когда кровотечение наступает при отпадении пуповины. К основным клиническим проявлениям относятся желудочно-кишечные, внутричерепные и внутрисуставные кровотечения. При обычном обследовании ребенка отклонений со стороны системы свертывания не обнаруживают. Недостаточность фактора XIII диагностируют при выявлении изменений в процессе растворения сгустка в 5 М растворе мочевины и сокращения времени лизиса эуглобулинового сгустка.

Пурпуры

Пурпуры представляют собой группу заболеваний, характеризующихся небольшими кровоизлияниями в поверхностные слои кожи, в результате чего на ней появляются участки фиолетового цвета. Мельчайшие экстравазаты, образующиеся по ходу малых сосудов, называют петехиями, более обширные кровоизлияния- экхимозами. Кровотечения могут происходить из слизистых оболочек в различные органы и ткани. В зависимости от числа тромбоцитов пурпуры принято подразделять на две основные группы. Их число при тромбоцитопенических пурпурах составляет менее 40- 109/л и кровоизлияния обусловлены именно этим. При нетромбоцитопенических пурпурах кровотечения обусловлены дефектом малых кровеносных сосудов или связаны с нарушениями функции тромбоцитов, несмотря на адекватное их число.

Тромбоциты представляют собой утратившие ядро клеточные фрагменты, продуцируемые мегакариоцитами в костном мозге. Крупные размеры последних отражают их полиплоидные свойства. По мере достижения мегакариоцитом зрелой стадии развития его цитоплазма фрагментируется, что сопровождается высвобождением большого числа тромбоцитов. Продолжительность их жизни в периферической крови составляет 7-10 дней. Они обладают целым набором внутренних антигенов, отличных от антигенов эритроцита, но часть из них аналогична некоторым антигенам лейкоцита.

Тромбоциты принимают непосредственное участие в процессах, связанных с сосудистым компонентом системы гемостаза, и в процессах образования кровяного сгустка. Они необходимы для поддержания целостности сосудистого эндотелия; при травме малого кровеносного сосуда в очаге повреждения происходит скопление тромбоцитов, формирующих гемостатическийг сгусток. Контакт с внесосудистыми компонентами, такими как коллаген, инициирует их адгезию. Высвобождение тромбоксана и эндогенного ADP вызывает прочную агрегацию тромбоцитов. Высвобождаемые во время этих процессов серотонин и гистамин способствуют большему сужению сосуда. В состав тромбоцита входит фосфолипид, обладающий частичной активностью тромбопластина, что имеет большое значение для процесса свертывания крови. Кроме того, тромбоцит служит транспортным средством для других факторов свертывания, адсорбирующихся на его поверхности. И наконец, присутствие этих клеток — необходимое условие для нормальной ретракции кровяного сгустка.

В норме число тромбоцитов составляет 150-400109/л. Их число меньше нижнего предела свидетельствует о тромбоцитопении, связанной либо с их неадекватной продукцией, либо с усиленным процессом разрушения или удаления из системы кровообращения. Недостаточная продукция тромбоцитов почти во всех случаях обусловлена дисфункцией костного мозга, при которой уменьшено число мегакариоцитов. В отличие от этого при тромбоцитопениях, обусловленных усиленным разрушением тромбоцитов, число мегакариоцитов находится в пределах нормы или несколько увеличено. Гипомегакариоцитарные тромбоцитопении представляют собой результат аплазии костного мозга или инфильтрации костного мозга аномальными или опухолевыми тканями. В связи с неблагоприятным прогнозом этих заболеваний костного мозга в каждом случае выявления выраженной тромбоцитопении неясной этиологии показана стернальная пункция. Обычно получение аспирата костного мозга не сопровождается сильным кровотечением даже при выраженной тромбоцитопении, поскольку тромбопластины тканевого сока, как правило, осуществляют функцию гемостаза.