Гемоглобин С Этот тип гемоглобина встречается приблизительно у 2% американцев негроидного происхождения. У гетерозигот отсутствуют проявления анемий или заболевания, однако в периферической крови увеличено число мишеневидных клеток. У гомозиготных лиц выявляют гемолитическую анемию средней тяжести с уровнем гемоглобина 80-110 г/л, ретикулоцитозом и спленомегалией. В периферической крови встречается большое число мишеневидных клеток и сфероцитов.

Гемоглобин D. Этот тип гемоглобина представлен несколько ми вариантами аномальных гемоглобинов, электрофоретическая подвижность которых аналогична таковой HbS, однако обладающих отличными от последнего биохимическими и физическими свойствами. При синдромах этого вида гемоглобинопатии процесс «серпления» не происходит. Гомозиготное состояние характеризуется умеренно протекающей гемолитической анемией в сочетании со спленомегалией.

Гемоглобин Е — Гемоглобин Е преобладает в крови лиц, проживающих в Юго-Восточной Азии, особенно в Таиланде. Гомозиготное состояние по НЬЕ проявляется умеренно протекающей гемолитической анемией, сопровождающейся появлением в крови большого числа мишеневидных клеток, микроцитозом и спленомегалией.

Гемоглобин SC. Если у человека присутствуют гены как для HbS, так и для НЬС, у него развивается умеренно выраженная анемия в сочетании со спленомегалией. Могут наступать приступы окклюзии сосудов, однако они менее часты и протекают более умеренно, нежели при серповидно-клеточной анемии. Иногда в качестве осложнения может произойти асептический некроз головки бедренной кости или тяжелое повреждение сетчатки. В среднем уровень гемоглобина составляет 0,9-1 г/л. У больного в крови встречаются многочисленные мишеневидные клетки, однако эритроциты, подвергшиеся необратимому процессу «серпления», в периферической крови обычно не обнаруживаются. При электрофоретическом исследовании гемоглобина определяется примерно равное количество HbS и НЬС и умеренно повышен уровень HbF. Заболевание обычно не влияет на рост, больной, как правило, достигает зрелого возраста. Потенциальную угрозу для жизни представляют апластические и секвестрационные кризы.

Нестабильные гемоглобины

В группе, представленной по меньшей мере 50 вариантами аномальных гемоглобинов, замена аминокислот в а- или р-цепях сопровождается молекулярной нестабильностью, ведущей к денатурации и преципитации гемоглобина. Преципитированный гемоглобин прикрепляется к мембране эритроцита, что обусловливает его разрушение. Подобные хронические гемолитические процессы характеризуются появлением в эритроцитах включений, а также выделением иногда мочи темно-коричневого цвета, содержащей дипирроловые соединения, особенно после спленэктомии. Эти анемии наследуются по аутосомно-доминантному типу. Обычно каждый вариант болезни называют по названию города, в котором он впервые был обнаружен.

При выраженный гемолиз происходит после употребления сульфаниламидных препаратов. Спленэктомия, по-видимому, способствует улучшению состояния больных с умеренно протекающим заболеванием, однако при выраженном гемолизе эффект ее сомнителен.

Гемоглобины, обусловливающие цианоз

Группу из пяти аномальных гемоглобинов называют гемоглобином MS. Эти гемоглобины связаны с доминантно наследуемой семейной формой цианоза, обусловленного метгемоглобинемией. Поскольку типичная для них замена аминокислот происходит в стратегически важных участках рядом с прикреплением гемовых групп, происходит внутреннее окисление железа гема до трехвалентной формы. Заболевания, связанные с НЬМ, характеризуются цианозом и умеренной полицитемией. При вариантах НЬМ, связанных с заменой в. С помощью метода электрофореза можно продемонстрировать и количественно оценить аномальные гемоглобины. При этих заболеваниях нет показаний к проведению лечения; метиленовый синий или аскорбиновая кислота неэффективны.

Известно более 20 видов аномальных гемоглобинов с заметно увеличенным сродством к кислороду, о чем свидетельствуют смещение кривой диссоциации кислорода влево и низкое значение Р50. В результате повышенного сродства к гемоглобину меньшее количество кислорода высвобождается в ткани, что приводит к их гипоксии. Она обусловливает повышенную продукцию эритропоэтина и вторичную полицитемию. Большинство этих вариантов гемоглобина может быть выявлено с помощью электрофореза.

Описано шесть вариантов гемоглобина, характеризующихся заметным снижением сродства к кислороду. Они связаны с семейной формой хронического цианоза, или «псевдоанемией». Кривая диссоциации кислорода при этом смещена вправо, а Р50 превышает 30 мм рт. ст.