Эти три состояния обычно протекают бессимптомно и диагностируются при случайном рентгенологическом обследовании. У некоторых больных сочетается несколько типов поражения.

При остеопойкилии чаще всего в области эпифизов и центров окостенения запястных и предплюсневых костей выявляют небольшие костные уплотнения. Примерно 20% больных жалуются на боли в суставах, у некоторых в коже появляются слегка возвышающиеся беловатожелтоватые фиброзноколлагеновые инфильтраты. Часто встречаются келоиды. Заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу.

При полосатой остеопатии от метафизов костей всего скелета расходятся линейные полоски повышенной плотности, в крыльях подвздошных костей они приобретают веретенообразную форму. Заболевание наследуется, вероятно, по аутосомно доминантному типу. Его следует дифференцировать от остеопетроза с патологическим процессом формирования кости, при котором полосы уплотненной костной ткани в области метафизов располагаются в поперечном направлении. Для остеопатии типична местная, линейной формы, гипоплазия кожи с грыжевым выпячиванием жировой ткани и аномалиями скелета.

При мелореостозе в одном или нескольких участках скелета по оси трубчатых костей развиваются костные уплотнения неправильной линейной формы. Наследственного фактора в развитии заболевания не выявлено. Костные уплотнения сходны по форме со стекающим по свече воском. Поскольку процесс ограничивается определенной зоной нарушения чувствительности, было высказано предположение, что мелореостоз развивается в результате нарушения чувствительной иннервации той или иной части скелета. Оно сопровождается укорочением определенных костей, суставными или фасциальными контрактурами в области ладонных и подошвенных поверхностей и периодически появляющимся болезненным отеком суставов.

Нарушение процессов перемоделирования черепа и трубчатых костей, деформация обусловлена скорее чрезмерным ее ростом, нежели нарушением формирования кости. Это различие, вероятно, несколько произвольно, поскольку независимо от формы поражения скелета в основе нарушений лежит резорбция и разрастание костной ткани. При всех формах заболевания позвоночник меньше вовлекается в процесс, чем при остеопетрозе, пикнодизостозе и дизостеосклерозе.

При диафизарной дисплазии, краниодиафизарной и краниометафизарной дисплазиях и пахидермопериостозе склероз в области зрительных каналов приводит к нарушению зрения, отеку диска и атрофии зрительного нерва. Склероз в области внутреннего слухового отверстия и среднего уха вызывает кондуктивную и нервносенсорную потерю слуха. Распространение процесса на область отверстия лицевого нерва сопровождается его парезом, а на область большого затылочного отверстия — симптомами поражения длинных проводящих путей, гиперрефлексией, парезами и даже внезапной смертью или параплегией.

Диафизарная дисплазия. Это редко встречающееся заболевание, известное также под названием «прогрессирующая наследственная диафизарная дисплазия», характеризуется обширным поражением нервномышечного аппарата. Оно наследуется по аутосомнодоминантному типу в разной форме и степени выраженности. Клиническая картина даже у больных в одной и той же семье значительно различается. Заболевают обычно дети в возрасте 4-10 лет, но известны случаи заболевания в возрасте 3 мес и старше 60 лет. К наиболее типичным симптомам относятся недостаточное увеличение массы тела, быстрая утомляемость и нарушение походки, иногда усиливающиеся боли в ногах. Походка становится утиной, масса тела и мышечный тонус уменьшаются, появляются сгибательные контрактуры в локтевом и коленном суставах, ноги становятся саблевидными с «щелкающим коленом», плоскостопием и пронацией стоп. Глубокие сухожильные рефлексы снижены или повышены, изредка отмечается клонус стопы. У некоторых больных присоединяются поясничный лордоз и боли в спине, иногда сдавление черепных нервов.

Рентгенологически выявляется симметричное веретенообразное расширение диафизов длинных костей при неизмененных эпифизах и метафизах. Корковый слой в области диафизов увеличен за счет крапчатого разрастания эндостальной и периостальной кости. Процесс развивается вначале в центральных частях длинных трубчатых костей и постепенно распространяется на проксимальный и дистальный участки. Склерозу подвергаются лобные кости и кости основания черепа. Биохимические показатели крови обычно не отличаются от нормы. Уменьшается количество мышечных волокон, они замещаются жировой тканью, мышцы атрофируются, появляются умеренные пикнотические изменения в ядрах клеток сарколеммы, происходит гиалинизация мышц и уменьшается выраженность поперечнополосатой исчерченности.

Лечение направлено на обеспечение максимальной подвижности больного. При искривлении ног производят соответствующую остеотомию. Симптоматический эффект получают при применении небольших доз кортикостероидов.