Метатропная дисплазия характеризуется короткими конечностями, грушевидными увеличенными суставами, ограничением в них движений и прогрессирующим кифосколиозом. Заболевание имеет, вероятно, генетическую гетерогенность, передается по доминантному и аутосомнорецессивному типам. Короткие конечности определяются уже у новорожденного, быстро развивается кифосколиоз с укорочением туловища. Кифоз иногда приводит к неврологическим нарушениям вследствие углового перегиба спинного мозга. Иногда в области крестца образуется специфическая хвостообразная кожная складка. Некоторые больные умирают в грудном возрасте.

На рентгенограмме у новорожденного выявляют выраженную платиспондилию с языкоподобным уплощением позвонков и относительно большим межпозвоночным пространством. Трубчатые кости укорочены, с неправильно расширенными метафизами, имеющими вид гантелей. Эпифизы деформированы, уплощены, неправильной формы, окостенение их замедлено. Трубчатые кости рук укорочены и расширены с деформированными эпифизами и метафизами. Ядра окостенения костей запястья появляются позднее обычных сроков. Ребра короткие, в области костнохрящевого сочленения расширены и имеют вид плоских чаш. Заметно расширенные гребешки подвздошных костей напоминают боевой топорик.

Кифосколиоз обычно не поддается ни консервативному, ни хирургическому воздействию. Имеются сообщения о замедлении его развития при применении электрической стимуляции мышц, выпрямляющих туловище.