Синдром Марфана наследуется по аутосомнодоминантному типу и представляет собой дисплазию соединительной ткани с проявлениями со стороны костного скелета, глаз и сердечнососудистой системы. Основной метаболический дефект неизвестен, однако выявлены аномалии как эластина, так и коллагена.

Клинические проявления. Больные отличаются высоким ростом, выглядят стройными и худощавыми. Количество ПОДКОЖНОГО жирового слоя у них меньше нормы. Конечности удлинены, преимущественно за счет дистальных отделов. Длина нижнего сегмента тела у них больше длины верхнего сегмента. Ширина размаха рук значительно увеличена и превышает длину тела. Пальцы длинные, нередко конусовидные.

При охватывании I и V пальцами кисти запястья другой руки они обязательно перекрываются. Относительно длинная узкая ладонь при длинном I пальце кисти создает условия для положительного симптома большого пальца Стайнберга. Избыточный рост ребер в длину приводит к деформациям грудной клетки типа pectus excavatum, или куриной груди. Слабость суставных капсул, связок, сухожилий и фасций обусловливает переразгибание суставов, плоскостопие, привыч ные вывихи бедра, коленных и других суставов, а также бедренные грыжи. Мышцы могут быть недоразвиты, на коже иногда определяются стрии. У больного нередки подвывих хрусталика, часто резко выраженный двусторонний, миопия высокой степени, отслойка сетчатки, косоглазие и нистагм. Из проявлений со стороны сердечнососудистой системы наиболее закономерны расширение проксимального сегмента восходящей аорты и ее регургитация, укорочение chordae tendineae митрального клапана и его пролапс, нарушения проводимости. Выраженные желудочковые дисритмии не зависят от клапанной патологии и> обычно прогрессируют с возрастом. Застойная сердечная недостаточность и разрыв аорты вследствие расслаивающей аневризмы относятся к наиболее частым причинам смерти больных. Имеется сообщение о спонтанной расслаивающей аневризме артериального протока.

Диагноз. Клинические проявления достаточно характерны «однако широко варьируют и не всегда представлены полностью. Заболевание часто принимают за гомоцистинемию. Дифференцируют их по характеру подвывиха хрусталика, скуловой эритеме, генерализованному остеопорозу, умеренно выраженной умственной отсталости, положительной нитропруссидной реакции мочи и; выявлению гомоцистина в моче.

Лечение. Эффективных методов лечения не существует. Необходима коррекция ортопедических, сердечнососудистых и офтальмологических аномалий.

Эпидемиология и этиология. Большинство случаев заболевания спорадические с частотой около 3 на 1000 живорожденных. В редких случаях оно наследуется по аутосомнорецессив ному типу. Существует много теорий в отношении этиологии этого заболевания, предполагающих нарушения подвижности суставов плода, гормональные аномалии, нарушения кровообращения плода и механические причины, внутриутробные инфекции и невропатии.

Патология. На аутопсии обнаруживают утолщенные неэластичные капсулы суставов и атрофичные мышечные волокна с фиброзом и жировой инфильтрацией, нередко дегенерацию клеток передних рогов спинного мозга.

Клинические проявления. В анамнезе выявляют уменьшение подвижности плода, в антенатальном периоде ягодичное предлежание его и маловодне. Заболевание проявляется с момента рождения и не прогрессирует, однако у нелеченого растущего ребенка развиваются грубые деформации.

Конечности больного приобретают цилиндрическую форму, утрачивают нормальные очертания и кожные складки. Кожа выглядит утолщенной, в области суставов могут быть ямочки. К наиболее частым деформациям относятся сгибательные контрактуры коленных, локтевых, лучезапястных и других суставов, вывих бедра, косолапость и сколиоз. Суставы могут пересекаться перепонками. Аналогичные деформации встречаются в сочетании с миеломенингоцеле, миелодисплазией и синдромом Поттера. Иногда встречаются дефекты неба и позвонков, отсутствуют крестцовые и малоберцовая кости. В дальнейшем может наступить анкилоз коленных и локтевых суставов. Некоторые случаи артрогрипоза связаны с диастрофической карликовостью или врожденными мышечными дистрофиями. Умственная отсталость встречается относительно редко.

Лечение состоит из массажа, пассивных движений, постепенной коррекции деформаций при помощи шин и пластырного вытяжения и ортопедических операций.