Лабораторные пробы имеют важное значение для диагностики геморрагических заболеваний, однако трудно переоценить роль анамнеза, включая семейный, и данные физикального обследования. Большие врожденные дефекты системы свертывания крови почти всегда сопровождаются указаниями в анамнезе на склонность к кровоизлияниям и длительным кровотечениям после незначительных травм.

По числу тромбоцитов, результатам манжеточного теста и времени кровотечения оценивают состояние малых кровеносных сосудов. Манжеточный тест выполняют следующим образом: манжету тонометра раздувают до такой степени, чтобы стрелка прибора заняла на шкале среднее положение между цифрами, обозначающими систолическое и диастолическое давление, и оставалась в нем в течение 5 мин. В норме при сдавлении сосудов плеча на участке кожи плеча площадью 2V2 см2 образуется менее пяти петехиальных элементов. Большее число петехий свидетельствует о тромбоцитопении, нарушении функции тромбоцитов, или повышенной ломкости, или дисфункции малых сосудов.

Определение времени кровотечения по Айви помогает оценить сосудистую и тромбоцитарную фазы системы гемостаза. Манжетку тонометра фиксируют на руке обследуемого и раздувают ее до того момента, пока стрелка не остановится на цифре, соответствующей 40 мм рт. ст. Затем скальпелем производят на коже разрез 2 мм длиной и глубиной. Появляющиеся капли крови удаляют с интервалами в 30 с. В норме кровотечение останавливается в течение 4-8 мин. Определение числа тромбоцитов очень важно для любого больного с подозрением на нарушение системы гемостаза. При их числе менее 40 109/л тесты, на результаты которых влияет функция тромбоцитов, например, время кровотечения и манжеточный, обычно позволяют выявить отклонения от нормы. К методам оценки функции тромбоцитов следует отнести и тесты на ретракцию кровяного сгустка, адгезию тромбоцитов стеклянными бусинами и агрегацию тромбоцитов.

По времени свертывания крови можно оценить состояние всего механизма свертывания. Время, необходимое для образования плотного сгустка в стеклянной пробирке, в норме составляет 8-12 мин; при особенно тщательном исследовании в трех пробирках верхняя граница нормы составляет 15-19 мин. Эта проба относится к методам грубой оценки гемостатического механизма; при выраженных дефектах свертывающей системы время свертывания крови может не изменяться. Оценка его с помощью капиллярных трубок ненадежна.

Существуют простые и точные методы оценки свертывания крови в каждой фазе. При любом геморрагическом состоянии прежде всего необходимо оценить адекватность фазы III. При отсутствии адекватного количества фибриногена кровь не свертывается, поэтому результаты других лабораторных проб, при которых должен образоваться видимый сгусток, будут свидетельствовать об отклонении от нормы. Фаза III может быть оценена по тромбиновому времени, т. е. времени, необходимому для свертывания плазмы после добавления к ней бычьего тромбина. В норме оно составляет 15-20 с, а увеличение его свидетельствует о гипофибриногенемии или о циркулирующем в крови антикоагулянте. Уровень фибриногена можно определить с помощью химических и иммунологических методов.

Фазу II достаточно просто можно оценить с помощью про тромбинового времени, т. е. времени, необходимого для свертывания плазмы после добавления тромбопластина и кальция. В норме оно составляет 12-14 с. При интактности фазы III его увеличение указывает на недостаточность факторов II, V, VII и X как по отдельности, так и в их комбинации. Разработаны и доступны специфические методы оценки этих факторов. Для нарушения процессов коагуляции уровень ионизированного кальция должен быть ниже 1,25 ммоль/л.

Фазу I, наиболее сложный участок механизма свертывания, можно оценить с помощью целого ряда тестов. Под активированным частичным тромбопластиновым временем подразумевают время, необходимое- для свертывания плазмы, активированной путем инкубации с каолином, т. е. при исключении воздействия кальция и тромбоцитов или липидного фактора 3. В норме АЧТВ составляет 25-40 с. Его определение несложно, это дешевый и надежный метод оценки адекватности факторов XII, XI, IX и VIII. Время потребления протромбина представляет собой стандартный метод оценки протромбина с использованием сыворотки вместо плазмы. Поскольку в процессе коагуляции крови расходуется протромбин, в сыворотке в норме содержится небольшое количество его, а протромбиновое время в ней увеличено до 35 с или более. Недостаточность разнообразных факторов фазы I сопровождается сниженной утилизацией протромбина. Если протромбиновое время сыворотки существенно не отличается от протромбинового времени плазмы, весьма вероятна недостаточность одного из факторов фазы I.

Определение генерации тромбопластина относится к наиболее чувствительным методам из всех существующих для оценки фазы I. После инкубации смеси, состоящей из плазмы, сыворотки и субстрата тромбоцитов, через регулярные интервалы оценивают тромбопластическую активность. Недостаточность любого фактора фазы I проявится изменением генерации тромбопластина. При определенной модификации теста можно произвести точную количественную оценку факторов VIII 41 IX.

Чувствительность этих тестов широко варьирует. Так, например, количество фактора VIII в плазме всего 1-2 % от нормы оказывается вполне достаточным для поддержания времени свертывания крови в физиологических пределах. Уровень фактора VIII, составляющий 3-5 % от нормы, не влияет на результаты определения потребления протромбина. Отклонения от нормы результатов проб на АЧТВ и генерацию тромбопластина становятся очевидными при снижении фактора VIII до уровня, составляющего 15-20 % от нормы.

При изменениях АЧТВ, потребления протромбина или генерации тромбопластина способы их коррекции позволяют идентифицировать специфику недостаточности факторов свертывания. При абсорбции интактной плазмы сульфатом бария в ней сохраняются факторы VIII и XI. В интактной сыворотке содержатся факторы IX и XI. Следовательно, если эти изменения могут быть скорригированы путем добавления абсорбированной плазмы, но не корригируются при добавлении сыворотки, можно считать доказанным недостаточность фактора VIII. Если же они нормализуются при добавлении сыворотки, а не адсорбированной плазмы, диагностируют недостаточность фактора IX. Нормализация этих показателей при добавлении как сыворотки, так и плазмы свидетельствует о недостаточности фактора XI.

Гемофилии относятся к наиболее часто встречающимся и серьезным формам врожденных нарушений процессов свертывания крови. Они связаны с генетически обусловленной недостаточностью факторов VIII, IX или XI.