Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Патологоанатомические признаки при нем заключаются в диффузном отсутствии миелина в белом веществе мозга и скоплении специфических, гигантских многоядерных клеток. В нем увеличено отношение цереброзида к сульфатиду на фоне неизмененного абсолютного количества цереброзида. Эти изменения считают вторичными по отношению к недостаточной активности галактоцереброзидазы.

Заболевание выявляют в раннем возрасте, когда у ребенка появляются прогрессирующая ригидность, гиперрефлексия, нарушается процесс глотания, физическое и умственное развитие его отстает. Вовлечение в процесс периферических нервов при водит к мышечной гипотензии; ребенок умирает в первые 2 года жизни. Диагноз устанавливают путем определения активности галактоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови. Уровень белка в СМЖ повышен, проводимость по периферическим нервам снижена. Пренатальный диагноз возможен при определении активности ферментов в культуре клеток амниотической жидкости.

Адренолейкодистрофия

Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцеплено с Ххромосомой. Патологические признаки сводятся к дегенерации белого вещества с накоплением продуктов распада миелина, главным образом нейтральных жиров. В макрофагах пораженных тканей выявляют типичные зигзагообразные включения. В атрофированной коре надпочечников клетки содержат аналогичные включения.

В основе заболевания лежит нарушение метаболизма гексакозаноата — С26 длинноцепочечной жирной кислоты, — накапливающегося в веществе мозга, надпочечниках, мышцах, плазме и культуре фибробластов. Исследование плазмы способствует уточнению диагноза и выявлению носителей гена.

Начинается заболевание обычно в концу первого 10летия жизни и проявляется прогрессирующей спастичностью, деменцией, а в более поздние сроки — пигментацией кожи и другими признаками болезни Аддисона. В некоторых случаях в процесс вовлекаются преимущественно спинной мозг и периферические нервы. Описан вариант болезни с началом в раннем детском возрасте.

Некоторые формы лейкодистрофий до сих пор полностью не определены и обычно диагностируются только при секционном исследовании мозга.